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1. ネフロン癆の臨床症状、診断、および治療 clinical manifestations diagnosis and treatment of nephronophthisis
2. 原発性（先天性）脳ヘルニア primary congenital encephalocele
3. 小児における腎嚢胞性疾患 renal cystic diseases in children
4. 嚢胞性腎疾患の胎児超音波診断 prenatal sonographic diagnosis of cystic renal disease
5. 神経管欠損症の超音波診断 ultrasound diagnosis of neural tube defects

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メッケル・グルーバー症候群－先天奇形・染色体異常ヘルス ...

メッケル・グルーバー症候群に関する情報を集めたページです。メッケル・グルーバー症候群についてお勧めの薬や病院を登録したり、wiki形式で情報を書き込むことが出来ます。

メッケル=グルーバー症候群とは - コトバンク

世界大百科事典第2版メッケル=グルーバー症候群の用語解説 - 1対の遺伝子座にあって，異常のある対立遺伝子の組合せによって起こる病気ではあるが，同一個体内でも症状は体の1部位ではなくいくつかの部位に出現することがある。

メッケル症候群

メッケル症候群、症状、原因、診断、代替診断、誤診、症状チェッカー。 ... 症状チェッカー

★リンクテーブル★

リンク元	「グルーバー症候群」「肝腎多嚢胞性髄膜脳瘤」
拡張検索	「デュモン・ラーデルメッケル症候群」
関連記事	「症候群」「群」「症候」

「グルーバー症候群」

　　[★]

英: Gruber syndrome
同: メッケル症候群 Meckel症候群 Meckel syndrome、メッケル・グルーバー症候群 Meckel-Gruber syndrome、肝腎多嚢胞性髄膜脳瘤 dysencephalia splanchnocystica

[show details]

グルーバー症候群 : 45 件
メッケル症候群 : 31 件
メッケル-グルーバー症候群 : 42 件
肝腎多嚢胞性髄膜脳瘤 : 2 件

概念

脳瘤、軸後性多指趾症、肝・腎の嚢胞性異形成を主徴とする症候群

病因

遺伝子変異

疫学

遺伝形式

常染色体劣性遺伝

症状

小頭症、口蓋裂、外性器の異常

検査

出生前診断が可能(胎児エコーと母体高αフェトプロテイン血症)

胎児エコー
母体高αフェトプロテイン血症

予後

1/3は死産、2/3は新生児早期に死亡

「肝腎多嚢胞性髄膜脳瘤」

　　[★]

ラ: dysencephalia splanchnocystica
関: メッケル症候群

「デュモン・ラーデルメッケル症候群」

　　[★]

英: Dumon-Radermecker syndrome
関: 晩発性黒内障性白痴

「症候群」

　　[★]

英: syndrome, symptom-complex
同: 症状群
関: [[]]

成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

レッシュ・ナイハン症候群レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

Chiari-Frommel症候群キアリ・フロンメル症候群キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

Argonz-del_Castillo症候群アルゴンズ・デルカスティロ症候群アルゴンス-デル・カスティージョ症候群アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

Kallmann症候群カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

McCune-Albright症候群マッキューン・オルブライト症候群マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

Sheehan症候群シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

フレーリッヒ症候群フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

Wallenberg症候群ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「群」

　　[★]

英: group
関: グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化

「症候」

　　[★]

英: symptom and sign
関: 症状, 徴候兆候

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