- 英
- holocarboxylase synthetase deficiency
UpToDate Contents
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Japanese Journal
- 保存新生児期ろ紙血でも異常が確認されたホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症の1乳児例
- 八木 麻理子,起塚 庸,西山 敦史,竹島 泰弘,江口 純治,小林 弘典,長谷川 有紀,山口 清次,鈴木 洋一,松尾 雅文
- 日本小児科学会雑誌 111(8), 1061-1065, 2007-08-01
- NAID 10019814113
- 2-III-1 日本人ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症患者のハプロタイプ
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- ONJ検査情報 GeneTestInfo-HLCS ver2.1.1. 1. ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損 症. 検査コード番号:. GT-ONJ-253270. 疾患の別名:. マルチプルカルボキシラーゼ 欠損症(新生児型). Multiple carboxylase deficiency, neonatal form. Multiple ...
- ホロカルボキラーゼ合成酵素欠損症、ビオチニダーゼ欠損症、ビオチン依存性大脳基底 核症、ビオチントランスポーター異常症です。 ... ホロカルボキシラーゼ合成酵素(HLCS) の活性低下によって起こる、常染色体性劣性の遺伝形式を示す先天性代謝異常です。
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- 英
- enzyme, ferment
- 関
- 酵素反応
酵素の分類
- (a)酸化還元酵素(oxydoreductase) EC1:ある物質を酸化したり、還元したりします。脱水素酵素、ペルオキシダーゼなどを含みます。
- (b)転移酵素(transferase) EC2: アミノ基やリン酸基などをある物質から別の物質に転移する酵素です。アミノ基を転移する酵素はアミノトランスフェラーゼと呼ばれます。
- (c)加水分解酵素(hydrolase) EC3:ある物質(基質)に水(H2OのうちHとOH)を加えることにより、2つに分解します。多くの蛋白分解酵素が含まれます。
- (d)リアーゼ(lyase) EC4:ある物質を2つに分解します。
- (e)イソメラーゼ(isomerase) EC5:ある基質を異性体に変換します。
- (f)リガーゼ(ligase) EC6;ATPのエネルギーを使って2つの物質を結合します。
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- 英
-
- 同
- 欠損症
- 関
- 異常、遺伝子欠失、欠く、欠失、欠損症、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、欠落、削除、除去、ディリーション、発育不全、非形成、不完全、不十分、不足、無形成、欠くこと、欠陥、失う、ミス
概念
- 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
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- 英
- defect、deficiency、absence、morphological defect
- 関
- 異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常
[★]
- 英
- synthesis、syntheses、construction、elaboration、synthesize、synthetic
- 関
- 建設、構成、合成的、作成、生成、同化、同化作用、総合的
[★]
- 英
- synthase、synthetase
- 関
- シンターゼ、リガーゼ、連結酵素、付加酵素、シンテターゼ、シンセターゼ、酵素