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リンク元	「コケイン症候群」
関連記事	「症候群」「群」「症候」

「コケイン症候群」

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英: Cockayne syndrome Cockayne's syndrome CS
同: ニール・ディグワール症候群ニール-ディングウォール症候群 Neill-Dingwall syndrome、コケーン症候群, Cockayne症候群、progeria-like syndrome

概念

紫外線に対する超感受性の常染色体劣性遺伝疾患

遺伝

常染色体劣性遺伝

症候

PED.1481

体格：低身長、脂肪組織欠損(出典不明)
精神：知能障害
顔貌：老人様顔貌、小頭症
皮膚：乳児期後半からの日光過敏性皮膚炎
耳鼻：難聴
眼　：白内障、視神経萎縮、網膜色素変性
神経：不随意運動、痙性四肢麻痺、末梢神経障害

参考

1. COCKAYNE SYNDROME, TYPE A; CSA - OMIM

http://omim.org/entry/216400

2. COCKAYNE SYNDROME, TYPE B; CSB - OMIM

http://omim.org/entry/133540

3. [charged] Hereditary neuropathies associated with generalized disorders - uptodate [1]
4. [charged] Photosensitive disorders (photodermatoses): Clinical manifestations, diagnosis, and treatment - uptodate [2]
5. 写真顔貌

http://www.i-am-pregnant.com/Birth/Birth-defects/Cockayne-Syndrome

http://cockayne-syndrome.net/English/US_What_is_CS.htm

http://www.latunisiemedicale.com/article-medicale-tunisie_1228_en

「症候群」

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英: syndrome, symptom-complex
同: 症状群
関: [[]]

成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

レッシュ・ナイハン症候群レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

Chiari-Frommel症候群キアリ・フロンメル症候群キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

Argonz-del_Castillo症候群アルゴンズ・デルカスティロ症候群アルゴンス-デル・カスティージョ症候群アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

Kallmann症候群カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

McCune-Albright症候群マッキューン・オルブライト症候群マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

Sheehan症候群シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

フレーリッヒ症候群フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

Wallenberg症候群ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「群」

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英: group
関: グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化

「症候」

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英: symptom and sign
関: 症状, 徴候兆候

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