pyruvate dehydrogenase complex deficiency

ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症

関

PDHC

WordNet

1. complicated in structure; consisting of interconnected parts; "a complex set of variations based on a simple folk melody"; "a complex mass of diverse laws and customs"
2. a compound described in terms of the central atom to which other atoms are bound or coordinated (同)coordination_compound
3. a conceptual whole made up of complicated and related parts; "the complex of shopping malls, houses, and roads created a new town" (同)composite
4. (psychoanalysis) a combination of emotions and impulses that have been rejected from awareness but still influence a persons behavior

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1. 『いくつかの部分から成る』,複合の,合成の / 『複雑な』,入りくんだ,こみいった(complicated) / 複合体,合成物 / コンプレックス,複合(抑圧されて心に残った複雑なしこり)
2. 〈U〉〈C〉(…の)(量・額などの)不足,欠乏《+『of』(『in』)+『名』》 / 〈C〉不足分,不足量,不足額 / 〈C〉(精神・肉体などの)欠陥

UpToDate Contents

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• 1. 先天性代謝異常：個々の障害の発見 inborn errors of metabolism identifying the specific disorder
• 2. 遺伝性運動失調の概要 overview of the hereditary ataxias
• 3. The ketogenic diet and other dietary therapies for the treatment of epilepsy
• 4. 胎児および新生児における溶血性疾患の出生後診断およびマネージメント postnatal diagnosis and management of hemolytic disease of the fetus and newborn
• 5. 小児における溶血性貧血の概要 overview of hemolytic anemias in children

English Journal

• A Novel Regulatory Defect in the Branched-Chain Alpha-Ketoacid Dehydrogenase Complex Due to a Mutation in the PPM1K Gene Causes a Mild Variant Phenotype of Maple Syrup Urine Disease.

• Oyarzabal A, Martínez-Pardo M, Merinero B, Navarrete R, Desviat LR, Ugarte M, Rodríguez-Pombo P.SourceCentro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Centro de Biología Molecular "Severo Ochoa" CSIC-UAM, Departamento de Biología Molecular, Universidad Autónoma de Madrid, CIBERER U746, IDIPAZ, Madrid, Spain.
• Human mutation.Hum Mutat.2012 Oct 19. doi: 10.1002/humu.22242. [Epub ahead of print]
• This paper describes a hitherto unreported involvement of the phosphatase PP2Cm, a recently described member of the branched-chain alpha-ketoacid dehydrogenase (BCKDH) complex, in maple syrup urine disease (MSUD). The disease-causing mutation was identified in a patient with a mild variant phenotype
• PMID 23086801

• Metabolic consequences of NDUFS4 gene deletion in immortalized mouse embryonic fibroblasts.

• Valsecchi F, Monge C, Forkink M, de Groof AJ, Benard G, Rossignol R, Swarts HG, van Emst-de Vries SE, Rodenburg RJ, Calvaruso MA, Nijtmans LG, Heeman B, Roestenberg P, Wieringa B, Smeitink JA, Koopman WJ, Willems PH.SourceDepartment of Biochemistry, Nijmegen Centre for Molecular Life Sciences, Radboud University Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, The Netherlands; Department of Pediatrics, Nijmegen Centre of Mitochondrial Disorders, Radboud University Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, The Netherlands.
• Biochimica et biophysica acta.Biochim Biophys Acta.2012 Oct;1817(10):1925-36. Epub 2012 Mar 11.
• Human mitochondrial complex I (CI) deficiency is associated with progressive neurological disorders. To better understand the CI pathomechanism, we here studied how deletion of the CI gene NDUFS4 affects cell metabolism. To this end we compared immortalized mouse embryonic fibroblasts (MEFs) derived
• PMID 22430089

Japanese Journal

• 片側性の脳室上衣下嚢胞と脳室内隔壁を呈したピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症の一女児例

• 伊藤 進,小國 弘量,大谷 ゆい [他],島田 姿野,石垣 景子,舟塚 真,大澤 眞木子,ITO Susumu,OGUNI Hirokazu,OHTANI Yui,SIMADA Shino,ISHIGAKI Keiko,FUNATSUKA Makoto,OSAWA Makiko
• 東京女子医科大学雑誌 83(E1), E296-E300, 2013-01-31
• ピルビン酸脱水素酵素複合体(PDHC)欠損症は、小児の一次性乳酸アシドーシスと神経学的異常の主原因となる先天性代謝異常症である。我々は、特異な片側性の脳室上衣下嚢胞と脳室内隔壁を呈したPDHA1遺伝子変異を伴うPDHC欠損症の一女児例を経験した。本症例では、精神運動発達遅滞、てんかん、小頭症を呈した。また、高乳酸血症は伴わなかったが、乳酸/ピルビン酸比正常の高乳酸髄液症を認めた。片側性の脳室周囲白 …
• NAID 110009559412

• 臨床研究・症例報告 Proton-MR Spectroscopyが診断に有用であったピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症の1例

• 森山 伸子,河野 達夫,後藤 昌英 [他]
• 小児科臨床 61(11), 2299-2306, 2008-11
• NAID 40016275787

• Effect of pyruvate dehydrogenase complex deficiency on L-lysine production with Corynebacterium glutamicum

• BLOMBACH B.
• Appl. Microbiol. Biotechnol. 76, 615-623, 2007
• NAID 30026120639

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• Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency - eMedicine ...

6 Nov 2009 ... Pyruvate dehydrogenase complex (PDC) deficiency (PDCD) is one of the most common neurodegenerative disorders associated with abnormal mitochondrial metabolism.

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関連記事	「deficiency」「complex」「complexed」「complexes」「dehydrogenase」

「ピルビン酸デヒドロゲナーゼ複合体欠損症」

　　[★]

英

pyruvate dehydrogenase complex deficiency disease, pyruvate dehydrogenase complex deficiency PDCD

同

ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症、ピルビン酸脱水素酵素欠損症 pyruvate dehydrogenase deficiency

関

ピルビン酸脱水素酵素複合体

「pyruvate dehydrogenase complex deficiency disease」

　　[★]

ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症、ピルビン酸デヒドロゲナーゼ複合体欠損症

「deficiency」

　　[★]

• n.

• 不足、欠乏、欠失、欠如、欠損、不十分。栄養不足、栄養素欠乏、欠乏症。(遺伝子)(染色体内の)遺伝子欠失
• 欠けているもの、不足している物。不足分。不完全なもの、欠点のあるもの

関

absence, agenesis, dearth, defect, defective, deficient, deficit, delete, deletion, deletional, depletion, deprivation, deprive, lack, miss, missing, morphological defect, paucity, scarce, scarcity, starve

　

「complex」

　　[★]

• n.

• 複合体、錯体、複合物、合成物、(心理)コンプレックス

• adj.

• 複雑な、複合の

関

complexes、complicated、composite、conjugate、intricate

　 　 　 　 　

「complexed」

　　[★]

• adj.

• 複合型の、混合型の

関

hybrid、mixed lineage、mixed type、mixed-type

「complexes」

　　[★]

• n.

• 複合体

関

complex、composite

「dehydrogenase」

　　[★] 脱水素酵素 デヒドロゲナーゼ