UpToDate Contents
全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.
- 1. 先天性代謝異常：個々の障害の発見 inborn errors of metabolism identifying the specific disorder
- 2. 遺伝性運動失調の概要 overview of the hereditary ataxias
- 3. ミトコンドリアミオパシー：臨床的特徴および診断 mitochondrial myopathies clinical features and diagnosis
- 4. ケトン食 the ketogenic diet
- 5. 成人における小脳性運動失調の概要 overview of cerebellar ataxia in adults
Japanese Journal
- 臨床研究・症例報告 Proton-MR Spectroscopyが診断に有用であったピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症の1例
- 森山 伸子,河野 達夫,後藤 昌英 [他]
- 小児科臨床 61(11), 2299-2306, 2008-11
- NAID 40016275787
- 生検筋および培養皮膚線維芽細胞を用いたピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症の酵素診断法
- 内藤悦雄
- 脳と発達 18, 459-463, 1986
- NAID 10005955002
Related Links
- ピルビン酸脱水素酵素欠損症患者へのジクロロ酢酸ナトリウムの投与について解説し ます。 ピルビン酸脱水素酵素（PDH）複合体は、解糖系からTCA回路を結ぶ重要な酵素 です（図1）。この酵素活性が不十分であるとピルビン酸が蓄積し、高乳酸ひいては乳酸 ...
- ... の代謝異常症. トピック. はじめに· 炭水化物代謝異常症· アミノ酸代謝異常症· 脂質 代謝異常症·ピルビン酸代謝異常症 ... ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損は、ピルビン酸 の代謝過程に必要な酵素群が欠損していることを意味します。この欠損によって、軽症 ...
Related Pictures
★リンクテーブル★
| リンク元 | 「ピルビン酸デヒドロゲナーゼ複合体欠損症」「pyruvate dehydrogenase complex deficiency disease」「pyruvate dehydrogenase complex deficiency」 |
| 関連記事 | 「酵素」「欠損」「欠損症」「複合体」「複合」 |
「ピルビン酸デヒドロゲナーゼ複合体欠損症」
- 英
- pyruvate dehydrogenase complex deficiency disease, pyruvate dehydrogenase complex deficiency PDCD
- 同
- ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症、ピルビン酸脱水素酵素欠損症 pyruvate dehydrogenase deficiency
- 関
- ピルビン酸脱水素酵素複合体
「pyruvate dehydrogenase complex deficiency disease」
ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症、ピルビン酸デヒドロゲナーゼ複合体欠損症
「pyruvate dehydrogenase complex deficiency」
- 関
- PDHC
「酵素」
酵素の分類
- (a)酸化還元酵素(oxydoreductase) EC1:ある物質を酸化したり､還元したりします。脱水素酵素､ペルオキシダーゼなどを含みます。
- (b)転移酵素(transferase) EC2: アミノ基やリン酸基などをある物質から別の物質に転移する酵素です。アミノ基を転移する酵素はアミノトランスフェラーゼと呼ばれます。
- (c)加水分解酵素(hydrolase) EC3:ある物質(基質)に水(H2OのうちHとOH)を加えることにより､2つに分解します。多くの蛋白分解酵素が含まれます。
- (d)リアーゼ(lyase) EC4:ある物質を2つに分解します。
- (e)イソメラーゼ(isomerase) EC5:ある基質を異性体に変換します。
- (f)リガーゼ(ligase) EC6;ATPのエネルギーを使って2つの物質を結合します。
「欠損」
概念
- 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
「欠損症」
- 英
- defect、deficiency、absence、morphological defect
- 関
- 異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常