WordNet
- Scottish economist who advocated private enterprise and free trade (1723-1790) (同)Adam Smith
- United States blues singer (1894-1937) (同)Bessie Smith
- United States sculptor (1906-1965) (同)David Smith, David Roland Smith
- Rhodesian statesman who declared independence of Zimbabwe from Great Britain (born in 1919) (同)Ian Smith, Ian Douglas Smith
- English explorer who helped found the colony at Jamestown, Virginia; was said to have been saved by Pocahontas (1580-1631) (同)John Smith, Captain John Smith
- religious leader who founded the Mormon Church in 1830 (1805-1844) (同)Joseph Smith
- United States suffragist who refused to pay taxes until she could vote (1792-1886) (同)Julia Evelina Smith
- United States singer noted for her rendition of patriotic songs (1909-1986) (同)Kate Smith, Kathryn Elizabeth Smith
- someone who works metal (especially by hammering it when it is hot and malleable) (同)metalworker
- someone who works at something specified
PrepTutorEJDIC
- かじ屋;金属細工人 / 製造(製作)人
UpToDate Contents
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- 1. ダウン症の母体血清スクリーニングに関する臨床検査の問題 laboratory issues related to maternal serum screening for down syndrome
- 2. 小児における原発性副腎不全の原因および臨床症状 causes and clinical manifestations of primary adrenal insufficiency in children
- 3. 光線過敏症（光線皮膚症）：臨床症状、診断、および治療 photosensitivity disorders photodermatoses clinical manifestations diagnosis and treatment
- 4. 先天性代謝異常：疫学、病因、および臨床的特徴 inborn errors of metabolism epidemiology pathogenesis and clinical features
- 5. 自閉症スペクトラム障害：用語、疫学および病因 autism spectrum disorder terminology epidemiology and pathogenesis
Japanese Journal
- ステロール代謝異常症
- 塚原 正人
- 日本小児科学会雑誌 106(11), 1550-1555, 2002-11-01
- NAID 10010333437
- コレステロール生合成障害を確認できたSmith-Lemli-Opitz症候群の1例
- 蓮井 正樹,齋藤 チカ子,笠間 健嗣,瀧 孝雄,谷内江 昭宏
- 脳と発達 29(1), 61-66, 1997-01-01
- NAID 10005658453
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- 2006年3月1日 ... Smith-Lemli-Opitz《スミス-レムリ-オピッツ》症候群は常染色体劣性遺伝性で、7-デ ヒドロコレステロール還元酵素の欠損によるコレステロール低値および7-デヒドロ コレステロール値の上昇に起因する（28）。本症候群は出生前の羊水穿刺および ...
- “Mutations in the human sterol delta7-reductase gene at 11q12-13 cause Smith- Lemli-Opitz syndrome”. Am. J. Hum. Genet. ... “Biochemical and genetic aspects of 7-dehydrocholesterol reductase and Smith-Lemli-Opitz syndrome.”. Biochim.
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「スミス・レムリ・オピッツ症候群」
- 英
- Smith-Lemli-Opitz syndrome, SLOS
- 同
- Smith-Lemli-Opitz症候群 SLO症候群 SLO syndrome、RSH症候群 RSH syndrome
概念
- 単一遺伝子の変異により奇形が多発する疾患
病因
- ミクロソーム酵素である7-デヒドロコレステロール還元酵素(7 dehyrocholesterol-Δ7 reductase(NEL.588), sterol Δ7-reductase(NEL.2401), DHCR7)の欠損 → コレステロール合成の最終段階に必要。
- 遺伝子座：7q32.1？, 11q12-q13(NEL.2401)？
疫学
- 出生4万人対1
- 罹患率：1/20,000-60,000 births among whites (NEL.589)
- 70%が男性
遺伝形式
病変形成＆病理
症候
- 成長遅滞、小頭症、眼瞼下垂、前向き鼻孔(anteverted nares)、broad alveolar ridges、第2-3趾のsyndactyly、重度の精神遅滞、imcomplete development of genitals, high forehead, plyloric stenosis
- ♂：genital ambiguity or complete sex reversal with famale external genital
- ♀：normal genitals.
診断
検査
治療
- 生後二，三週間の食事療法により疾患の経過を良くする
- administration of vegetable oil supplemented by large amounts of cholesterol
予後
- 症例の1/4は2歳までに死亡
USMLE
- Q book p.138 29
参考
- e-medicine
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「群」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候