WordNet
- the 19th letter of the Roman alphabet (同)s
PrepTutorEJDIC
- sulfurの化学記号 / {略}South[ern]
UpToDate Contents
全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.
Related Links
- 6.SLO症候群の遺伝子解析 教授松浦伸也は,21世紀COEプログラム「放射線災害医療開発の先端的研究教育拠点」の事業推進担当者として 研究活動を行った.教育面では,医歯薬学総合研究科の講義を以下の通り分担した.1 ...
- 定義・概念 Smith-Lemli-Opitz syndrome(SLO症候群)は,1987年,Opitz ら 1) により初めて報告された発育障害,精神運動発育遅滞,小頭,外性器異常(男児)などを特徴とする症候群である。 クリックしただけでは課金 価格は次 ...
- (SLO)症候群と呼ばれています。 もうひとつ重要なのは、コレ ステロールが体内でつくられる 途中の段階で、生体にとって非 常に重要な物質が、いろいろつ くられるということです。発ガ ンをコントロールするrasという 遺伝子や3の 形成 ...
★リンクテーブル★
[★]
- 英
- Smith-Lemli-Opitz syndrome, SLOS
- 同
- Smith-Lemli-Opitz症候群 SLO症候群 SLO syndrome、RSH症候群 RSH syndrome
概念
病因
- ミクロソーム酵素である7-デヒドロコレステロール還元酵素(7 dehyrocholesterol-Δ7 reductase(NEL.588), sterol Δ7-reductase(NEL.2401), DHCR7)の欠損 → コレステロール合成の最終段階に必要。
- 遺伝子座:7q32.1?, 11q12-q13(NEL.2401)?
疫学
- 出生4万人対1
- 罹患率:1/20,000-60,000 births among whites (NEL.589)
- 70%が男性
遺伝形式
病変形成&病理
症候
- 成長遅滞、小頭症、眼瞼下垂、前向き鼻孔(anteverted nares)、broad alveolar ridges、第2-3趾のsyndactyly、重度の精神遅滞、imcomplete development of genitals, high forehead, plyloric stenosis
- ♂:genital ambiguity or complete sex reversal with famale external genital
- ♀:normal genitals.
診断
検査
治療
- 生後二,三週間の食事療法により疾患の経過を良くする
- administration of vegetable oil supplemented by large amounts of cholesterol
予後
USMLE
参考
- http://emedicine.medscape.com/article/949125-overview
[★]
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
[★]
- 英
- second look operation
- 同
- セカンドルックオペレーション、second-look procedure
[★]
- 英
- group
- 関
- グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化
[★]
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候
[★]