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- rheniumの化学記号
UpToDate Contents
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- 1. レット症候群 rett syndrome
- 2. 小児における運動過多な運動障害 hyperkinetic movement disorders in children
- 3. 自閉症スペクトラム障害：診断 autism spectrum disorder diagnosis
- 4. 自閉症スペクトラム障害：用語、疫学および病因 autism spectrum disorder terminology epidemiology and pathogenesis
- 5. 先天性および後天性ＱＴ延長症候群の遺伝学 genetics of congenital and acquired long qt syndrome
Japanese Journal
- レット症候群の分子医学 (第1土曜特集 精神発達遅滞・自閉症の分子医学) -- (既知の遺伝子異常による発達障害・精神遅滞の分子医学)
- 三宅 邦夫,久保田 健夫
- 医学のあゆみ 239(6), 639-644, 2011-11-05
- NAID 40019044295
- Rett症候群モデルマウスにおける無呼吸発作の日内変動と延髄モノアミン神経伝達
- 和田 崇
- 日大歯学 85(2), 63-69, 2011-06
- NAID 40018942383
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- Rett症候群 ・疾患の概要 Rett症候群は自閉症・てんかん・失調性歩行・特有の常同運動（てもみ動作）を特徴とするX連鎖優性遺伝病．男性は胎生致死で、女性のみが罹患する疾患として知られている．近年本症の責任遺伝子MeCP2 ...
- 日本レット症候群協会のトップページです。 ... 1966年、ウイーンの小児神経科の医師 Andreas Rett (アンドレアス・レット) 博士によって一つの症例が発表され、 彼の名を取って「レット症候群」と名付けられました。
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「レット症候群」 |
| 関連記事 | 「症候群」「群」「症候」「Re」 |
「レット症候群」
- 英
- Rett syndrome、Rett's syndrome、RS
- 同
- Rett症候群
- 関
- 自閉症
- 女児に発症する退行性発達障害。
- 乳児期後半に発達退行、知能障害、自閉傾向、痙攣、錐体路症状、体幹失調、小頭症をきたす。
- 持続的に手もみ運動を示す。
- 進行性に小頭症が目立つ
- 病理：脳の萎縮、黒質新生細胞の色素減少
- 原因遺伝子：Xq28 メチルCpG結合蛋白2遺伝子の異常
- オーストリア Andreas Rett により最初に報告された。
参考
- 1.
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「群」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候
「Re」