ファンコニ・ビッケル症候群
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Japanese Journal
- Fanconi-Bickel症候群 (糖原病XI型) 2例の臨床的検討
- 津田 正彦,北沢 恵美子
- Nihon Shoni Jinzobyo Gakkai Zasshi 13(1), 21-25, 2000
- … Fanconi-Bickel症候群は常染色体劣性遺伝形式をとる,ガラクトース代謝異常と特異な近位尿細管異常を同時に生ずる他の糖原病とは異なった病態を示すまれな疾患である1)2)。 …
- NAID 130000078211
- Fanconi‐Bickel症候群(糖原病XI型)における腎病変の検討
- 中島 滋郎,志水 信彦,平井 治彦,島 雅昭,赤木 幹弘,乾 幸治,岡田 伸太郎
- Nihon Shoni Jinzobyo Gakkai Zasshi 12(2), 131-134, 1999
- … Fanconi-Bickel症候群 (糖原病XI型) は肝腎でのグリコーゲン蓄積,Fanconi症候群およびガラクトース代謝異常を呈する先天代謝異常疾患である。 … 症例1は1歳6カ月時に,症例2は4歳時にそれぞれFanconi症候群を伴う糖原病 (欠損酵素不明) と診断された。 …
- NAID 130000078364
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- ONJ検査情報 GeneTestInfo-SLC2A2 ver2.1 1 Fanconi-Bickel症候群 検査コード番号: GT-ONJ-227810 疾患の別名: 糖原病XI型 MIM (Mendelian Inheritance in Man)番号: #227810 臨床・生化学所見: 肝腫大、低身長、空腹時低 ...
- Fanconi-Bickel症候群は常染色体劣性遺伝形式をとる,ガラクトース代謝異常と特異な近位尿細管異常を同時に生ずる他の糖原病とは異なった病態を示すまれな疾患である1)2)。 1997年,本疾患の責任遺伝子がグルコース輸送蛋白の1つで ...
- Fanconi-Bickel 症候群 Fanconi-Bickel Syndrome 岡野 善行 OKANO Yoshiyuki 大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学 Dept. of Pediatr., Osaka City Univ. Graduate Sch. of Med. 中川 友紀子 NAKAGAWA Yukiko Dept. of ...
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★リンクテーブル★
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- 英
- Fanconi-Bickel syndrome
- 同
- Fanconi-Bickel症候群
- 関
- GLUT2
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参考
- http://omim.org/entry/227810
[★]
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
[★]
- 英
- group
- 関
- グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化
[★]
ファンコニー、ファンコニ、ファンコーニ
[★]
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候