- 関
- 17-alpha-hydroxylase deficiency、P450c21欠損症、17α水酸化酵素欠損症
UpToDate Contents
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- 1. 21－ヒドロキシラーゼ欠損症による古典的先天性副腎皮質過形成の遺伝学および
臨床症状 genetics and clinical presentation of classic congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency - 2. 小児における原発性副腎不全の原因および臨床症状 causes and clinical manifestations of primary adrenal insufficiency in children
- 3. 副腎アンドロゲンの測定 measurement of adrenal androgens
- 4. 先天性副腎過形成の稀な原因 uncommon causes of congenital adrenal hyperplasia
- 5. 新生児高血圧の原因、臨床的特徴、および診断 etiology clinical features and diagnosis of neonatal hypertension
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- 1 平成26年度難治性疾患政策研究事業 副腎ホルモン産生異常に関する調査研究（H26-難治等(難)-一般-027）で策定した診断基準、重症度分類一覧 ＜診断基準＞ 先天性副腎酵素欠損症 ・21-水酸化酵素欠損症 (21-hydroxylase ...
- の欠損症は常染色体性劣性遺伝を示し，臨床症状に多様性があり重症度の順に塩喪失型，単純男性型，更に遅発型に分類されている。我が国において1989年より新生児マススクリーニングが行われている。
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| 関連記事 | 「酵素」「欠損」「欠損症」「水酸化酵素」「水酸化」 |
「酵素」
酵素の分類
- (a)酸化還元酵素(oxydoreductase) EC1:ある物質を酸化したり､還元したりします。脱水素酵素､ペルオキシダーゼなどを含みます。
- (b)転移酵素(transferase) EC2: アミノ基やリン酸基などをある物質から別の物質に転移する酵素です。アミノ基を転移する酵素はアミノトランスフェラーゼと呼ばれます。
- (c)加水分解酵素(hydrolase) EC3:ある物質(基質)に水(H2OのうちHとOH)を加えることにより､2つに分解します。多くの蛋白分解酵素が含まれます。
- (d)リアーゼ(lyase) EC4:ある物質を2つに分解します。
- (e)イソメラーゼ(isomerase) EC5:ある基質を異性体に変換します。
- (f)リガーゼ(ligase) EC6;ATPのエネルギーを使って2つの物質を結合します。
「欠損」
概念
- 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
「欠損症」
- 英
- defect、deficiency、absence、morphological defect
- 関
- 異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常