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17α-水酸化酵素P450c21欠損症
関
17-alpha-hydroxylase deficiency、
P450c21欠損症
、
17α水酸化酵素欠損症
UpToDate Contents
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1.
21-ヒドロキシラーゼ欠損症による古典的先天性副腎皮質過形成の遺伝学および
臨床症状
genetics and clinical presentation of classic congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency
2.
小児における原発性副腎不全の原因および臨床症状
causes and clinical manifestations of primary adrenal insufficiency in children
3.
副腎アンドロゲンの測定
measurement of adrenal androgens
4.
先天性副腎過形成の稀な原因
uncommon causes of congenital adrenal hyperplasia
5.
新生児高血圧の原因、臨床的特徴、および診断
etiology clinical features and diagnosis of neonatal hypertension
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先天性副腎皮質酵素欠損症 21水酸化酵素欠損症 | 難病情報センター
の欠損症は常染色体性劣性遺伝を示し,臨床症状に多様性があり重症度の順に塩喪失型,単純男性型,更に遅発型に分類されている。我が国において1989年より新生児マススクリーニングが行われている。
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「
酵素
」「
欠損
」「
欠損症
」「
水酸化酵素
」「
水酸化
」
「
酵素」
[★]
英
enzyme
,
ferment
関
酵素反応
酵素の分類
(a)
酸化還元酵素
(oxydoreductase) EC1:ある物質を酸化したり、還元したりします。脱水素酵素、ペルオキシダーゼなどを含みます。
(b)
転移酵素
(
transferase
) EC2: アミノ基やリン酸基などをある物質から別の物質に転移する酵素です。アミノ基を転移する酵素はアミノトランスフェラーゼと呼ばれます。
(c)
加水分解酵素
(
hydrolase
) EC3:ある物質(基質)に水(H2OのうちHとOH)を加えることにより、2つに分解します。多くの蛋白分解酵素が含まれます。
(d)
リアーゼ
(
lyase
) EC4:ある物質を2つに分解します。
(e)
イソメラーゼ
(
isomerase
) EC5:ある基質を異性体に変換します。
(f)
リガーゼ
(
ligase
) EC6;ATPのエネルギーを使って2つの物質を結合します。
「
欠損」
[★]
英
deletion
、
defect
、
deficiency
、
deficit
、
agenesis
、
miss
、
deletional
、
deficient
、
defective
、
missing
同
欠損症
関
異常
、
遺伝子欠失
、欠く、
欠失
、
欠損症
、
欠点
、
欠乏
、
欠乏症
、
欠乏性
、
欠落
、
削除
、除去、
ディリーション
、
発育不全
、
非形成
、
不完全
、
不十分
、
不足
、
無形成
、
欠くこと
、
欠陥
、
失う
、
ミス
概念
本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
「
欠損症」
[★]
英
defect
、
deficiency
、
absence
、
morphological defect
関
異常
、
欠失
、
欠神
、
欠損
、
欠点
、
欠乏
、
欠乏症
、
欠乏性
、
非存在
、
ないこと
、
欠くこと
、
欠如
、
欠陥
、
形態異常
「
水酸化酵素」
[★]
英
hydroxylase
関
モノオキシゲナーゼ
、
ヒドロキシラーゼ
、
混合機能酸素添加酵素
、
混合機能オキシダーゼ
「
水酸化」
[★]
英
hydroxylation
関
ヒドロキシ
、
ヒドロキシル化
、
ハイドロキシ
、
ヒドロキシ化