UpToDate Contents
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- 1. 先天性代謝異常：個々の障害の発見 inborn errors of metabolism identifying the specific disorder
- 2. グリコーゲン分枝酵素欠損症（糖原病IV型、アンダーセン病） glycogen branching enzyme deficiency glycogen storage disease iv andersen disease
- 3. 成人における抗癌剤の投与 dosing of anticancer agents in adults
- 4. アデノシンデアミナーゼ欠損症：治療 adenosine deaminase deficiency treatment
- 5. Management of patients post-Fontan procedure
Japanese Journal
- Δ6不飽和化酵素欠損マウスのアラキドン酸とドコサヘキサエン酸の相互作用
- 畑中 えりさ,原馬 明子,安田 秀美,渡邉 淳乃介,小西 良子,中村 学,Salem Jr Norman,守口 徹
- 麻布大学雑誌 = Journal of Azabu University 26, 82-83, 2015-03-20
- NAID 120005598413
- グリコーゲン代謝 : 筋肉から脳へ
- 杉江 秀夫
- 脳と発達 47(2), 94-98, 2015
- … グリコーゲン代謝異常症は1929年にはじめてI型が報告されて以来様々な酵素欠損が蓄積され現在15病型になっている. … 古い疾患ではありながら, 最近その病態, 新たな酵素欠損, 病型の発見が次々となされ, 今後もさらに進展が期待される大変興味深い領域である. …
- NAID 130005005772
- D-アミノ酸関連酵素欠損に伴うほ乳類体内のD-アミノ酸含量変化(<特集>ビタミンB研究委員会平成25年度シンポジウム「ビタミンB群が担う脳内アミノ酸代謝と疾患をターゲットにした次世代学術研究-ビタミン研究が切り拓く疾患生命科学のフロンティア」)
- 三次 百合香,金野 柳一,三田 真史,浜瀬 健司
- ビタミン 88(10), 515-523, 2014-10-25
- D-Amino-acid oxidase (DAO), which metabolizes neutral and basic D-amino acids including D-serine and D-alanine, and serine racemase (SRR), which catalyzes racemization of L-serine to D-serine, are reg …
- NAID 110009891163
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- 栄養・生化学辞典 - 酵素欠損症の用語解説 - 特定の酵素の遺伝子の突然変異によって当該酵素の活性が著しく低下したり活性のない酵素が生産されたり，酵素タンパク質が生産されなかったりすることによって生じる疾病．先天代謝 ...
- 副腎過形成症と呼んでいます。これにはリポイド過形成症、21 水酸化酵素欠損症、11β-水酸化酵素欠損症、17α-水酸化酵素欠損症、3β-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼ欠損症の五つの病気があります。その他、鉱質コルチコイド ...
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| 国試過去問 | 「101E019」 |
| 拡張検索 | 「17α水酸化酵素欠損症」「長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症」「21-水酸化酵素欠損症」「21水酸化酵素欠損症」 |
| 関連記事 | 「酵素」「欠損」 |
「101E019」
- 次の文を読み、19～21の問いに答えよ。
- 21歳の男性。右下腹部痛と下痢とを主訴に来院した。
- 現病歴: 3か月前から右下腹部痛が持続し、1週前から1日5回の下痢が出現している。今朝から37℃台の発熱を認めている。
- 既往歴:19歳時、痔瘻の手術を受けた。
- 現症:身長168cm、体重54kg。体温37.2℃。脈拍72/分、整。血圧118/62mmHg。眼瞼結膜に貧血を認める。眼球結膜に黄梁を認めない。右下腹部に圧痛を伴う腫瘤を触知する。筋性防御は認めない。肝・脾は触知しない。
- 検査所見:尿所見:異常を認めない。
- 血液所見:赤沈48mm/1時間、赤血球310万、Hb9.1g/dl、白血球9,800、血小板51万。
- 血清生化学所見:総蛋白5.8g/dl、アルブミン2.3g/dl、AST25IU/l、ALT25IU/l。CRP3.8mg/dl。大腸内視鏡写真を以下に示す。
- この患者の下痢の原因はどれか。
※国試ナビ4※ ［101E018］←［国試_101］→［101E020］
「17α水酸化酵素欠損症」
- 英
- 17alpha-hydroxylase deficiency、17-alpha-hydroxylase deficiency
- 関
- 17αヒドロキシラーゼ欠損症、17α-水酸化酵素欠損症
「長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症」
「21-水酸化酵素欠損症」
「21水酸化酵素欠損症」
「酵素」
酵素の分類
- (a)酸化還元酵素(oxydoreductase) EC1:ある物質を酸化したり､還元したりします。脱水素酵素､ペルオキシダーゼなどを含みます。
- (b)転移酵素(transferase) EC2: アミノ基やリン酸基などをある物質から別の物質に転移する酵素です。アミノ基を転移する酵素はアミノトランスフェラーゼと呼ばれます。
- (c)加水分解酵素(hydrolase) EC3:ある物質(基質)に水(H2OのうちHとOH)を加えることにより､2つに分解します。多くの蛋白分解酵素が含まれます。
- (d)リアーゼ(lyase) EC4:ある物質を2つに分解します。
- (e)イソメラーゼ(isomerase) EC5:ある基質を異性体に変換します。
- (f)リガーゼ(ligase) EC6;ATPのエネルギーを使って2つの物質を結合します。
「欠損」
概念
- 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。