UpToDate Contents
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- 1. ペルオキシソーム病 peroxisomal disorders
- 2. 致死的骨格形成異常の出生前診断 prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias
- 3. 遺伝性の魚鱗癬の概要 overview of the inherited ichthyoses
- 4. 幼児および小児における精密な神経学的評価 detailed neurologic assessment of infants and children
- 5. 気管の放射線学 radiology of the trachea
Japanese Journal
- P1-24-16 出生前から頸髄圧迫を疑っていた点状軟骨異形成症の1例(Group55 出生前診断・胎児奇形(症例)2,一般演題,第63回日本産婦人科学会学術講演会)
- 落合 大吾,横田 めぐみ,天方 朋子,櫻井 友義,池田 俊之,矢久保 和美,福井谷 達郎
- 日本産科婦人科學會雜誌 63(2), 635, 2011-02-01
- NAID 110008509331
- 生後より鼻閉,呼吸困難を呈した男児 (特集 症例に学ぶ--小児放射線カンファレンス) -- (頭頸部)
- 丹羽 徹
- 小児科診療 74(11), 1619-1623, 2011-11
- NAID 40019029331
- 重度重複障害児への座位獲得を中心とする身体を通した発達支援とその心理的発達に関する研究--点状軟骨異形成症児を対象として
- 福井 衡子,森崎 博志
- 障害者教育・福祉学研究 6, 11-18, 2010-02
- NAID 40017106750
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- 骨軟骨異形成性低身長症の種類. 障害. 症状と徴候. 通常の遺伝様式. 報告された症例. 軟骨形成不全症. 大きな額，鞍鼻，腰椎前弯，O脚. AD. 一般的. 点状軟骨異形成症. 様々な骨外性症状；X線上のカルシウム沈着による乳児期の骨端の斑点. 下記参照 ...
- 魚鱗癬は基本的に遺伝子レベルでの疾病といわれています。では治らないのでしょうか ？ 現在、魚鱗癬のいくつかの種類については、遺伝子のどの部分の欠損が原因である のかが解明されています。そして、その次に動き出しているのが、「 ...
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「異形成」
- 細胞の大きさ、形状、配列、核の形状が星状細胞と異なることを表現し、前癌状態と捉えることが多い