ハラーフォルデン・シュパッツ病
UpToDate Contents
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- 1. 網膜色素変性症:臨床症状および診断retinitis pigmentosa clinical presentation and diagnosis [show details]
… Retinitis pigmentosa (RP) comprises a complex group of inherited dystrophies characterized by progressive degeneration and dysfunction of the retina, primarily affecting photoreceptor and pigment epithelial …
- 2. 網膜色素変性症:治療retinitis pigmentosa treatment [show details]
…diagnosis of retinitis pigmentosa are discussed separately. Vitamin and nutritional supplementation therapy is beneficial only for a limited group of patients with some forms of retinitis pigmentosa (RP). …
- 3. ネフロン癆の臨床症状、診断、および治療clinical manifestations diagnosis and treatment of nephronophthisis [show details]
…impairment due to retinitis pigmentosa (also referred to as tapetoretinal degeneration ) is seen in patients with Senior-Loken syndrome and Leber congenital amaurosis. Retinitis pigmentosa is observed in …
- 4. ネフロン癆の遺伝学および病因genetics and pathogenesis of nephronophthisis [show details]
…adolescent NPHP, respectively . Mutations in NPHP5 are associated with retinitis pigmentosa (also referred to as tapetoretinal degeneration) and the Senior-Loken syndrome. Mutations in NPHP6 and NPHP8 are …
- 5. 神経有棘赤血球症neuroacanthocytosis [show details]
…defects are common. Funduscopic examination reveals pigmentary degeneration of the retina (retinitis pigmentosa). Dysarthria is common. The sensory motor neuropathy manifests with weakness and distal muscle …
Related Links
- HARP (低リポ蛋白血症、有棘赤血球増加症、網膜色素変性および淡蒼球変性) は、パントテン酸キナーゼ関連神経変性症 (PKAN) と多くの臨床的な共通点を持つ稀な症候群である。HARP も PKAN もパントテン酸キナーゼ 2 (PANK2) をコード ...
- 色素変性症 Eye-of-the tiger” sign 淡蒼球と黒質への鉄 枕着 Atypical PKAN AR PANK2 平均14歳 (1~28歳) 言語障害(錯語、 講語障害)、ジス トニア、痙直、認 知障害、精神症 状 Eye-of-the tiger sign 淡蒼球と黒質への鉄
- 色素変性症 Eye-of-the tiger” sign 淡蒼球と黒質への鉄 枕着 Atypical PKAN AR PANK2 平均14歳 (1~28歳) 言語障害(錯語、 講語障害)、ジス トニア、痙直、認 知障害、精神症 状 Eye-of-the tiger sign 淡蒼球と黒質への鉄
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★リンクテーブル★
[★]
- 英
- Hallervorden-Spatz disease, HSD
- 同
- 淡蒼球色素変性症 pigmentary degeneration of globus pallidus、Hallervorden-Spatz病 ハラーホルデン・スパッツ病
- 関
- ハラーフォルデン・シュパッツ症候群、パントテン酸キナーゼ関連神経変性症
[★]
淡蒼球色素変性症。ハラーフォルデン・シュパッツ病
[★]
- 英
- degeneration, denaturation
- ラ
- degeneratio
空砲変性
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薬疹、皮膚科領域疾患
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脂肪変性
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脂肪肝、ネフローゼ症候群、筋脂肪変性
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好酸性変性
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ウイルス性肝炎、アルコール性肝炎
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硝子様変性
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小動脈硬化。HE染色で均質な好酸性。
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フィブリノイド変性
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膠原病、アレルギー。HE染色でやや光沢のある不均質な好酸性物質。
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粘液変性
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HE染色で不均質な淡い好塩基性物質として見える。
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[★]
- 英
- globus pallidus (KH), pallidum
- 同
- レンズ核淡蒼部 pars pallida nuclei lentiformis
- 関
- レンズ核、被殻、内包、錐体外路、線条体
解剖 (KL.753)
神経連絡 (KL.754)
入力線維
出力線維
-globus pallidus
[★]
- 英
- dye、pigment、dye stuff
- 関
- 染色、ピグメント、染める、着色料、組織染色剤
[★]
- 英
- sis, pathy
[★]
- 英
- degeneration
- 関
- 逆行変性、縮退、退化、変性