X染色体優性低リン血症性くる病

出典: meddic

X-linked dominant hypophosphatemic rickets
低リン血症性くる病ビタミンD抵抗性くる病X連鎖低リン血症性くる病X連鎖性低リン酸血症
家族性低リン血症性ビタミンD抵抗性くる病

UpToDate Contents

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和文文献

  • リン代謝異常症とFGF-23
  • 福本 誠二
  • 日本内科学会雑誌 93(6), 1211-1216, 2004-06-10
  • NAID 10013354713
  • くる病とリン代謝調節機構 (特集/小児内分泌・代謝疾患の分子基盤) -- (カルシウム,副甲状腺疾患)

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2010年11月26日 ... ビタミンD依存性くる病II型は、活性型ビタミンDに抵抗性を示すタイプである。その原因 遺伝子は、12q12にあるビタミンD受容体である。いずれも、常染色体劣性遺伝形式を とる。 低リン血症性くる病では、X染色体優性遺伝を示す、X連鎖性低 ...
低リン酸血症性くる病は、以前は、ビタミンD抵抗性くる病と呼ばれていた。 ... 原因となる 遺伝子は、X染色体上の優性遺伝子である。 ... まれではあるが、骨の巨細胞腫、肉腫、 前立腺癌、乳癌といった癌が原因となり、低リン酸血症性くる病を生じることもある。

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 家族性低リン血症性くる病など看護学生のために(by 白鳥恭介  家族性低リン血症性くる病など測定範囲が広く、3~800pg/mLの


★リンクテーブル★
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X連鎖低リン血症性くる病」

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hypophosphatemic rickets
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X-linked dominant hypophosphatemic rickets」

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X染色体優性低リン血症性くる病

hypophosphatemic ricketsvitamin D-resistant ricketsX-linked hypophosphatemiaX-linked hypophosphatemic rickets


くる病」

  [★]

rickets, rachitis, rhachitis
佝僂病
骨軟化症ビタミンD
SOR.293 YN.D-159 uptodate.6

概念

  • 類骨の石灰化が障害されることが原因により発症する病態。
  • 全骨量(骨+類骨)は変わらないが、類骨のみ増加する。

病因

  • ビタミンD欠乏
  • I型:ビタミンDの活性化障害(1α水酸化酵素の異常、血中1,25(OH2)D3↓)
  • II型:ビタミンD受容体の異常(血中1,25(OH2)D3↑)。ビタミンD不応症
  • 症候性
  • 胃  :胃切除後骨軟化症(Billroth II法による胃切除)
  • 小腸 :吸収不良症候群、小腸切除、セリアック病、などVDの吸収不良を生じる病態
  • 肝胆膵:慢性の胆道閉塞   ← たしかVDの吸収を助ける胆汁の不足による
  • 抗てんかん薬
  • 慢性腎不全
  • 血清リン欠乏

病態

  • ビタミンD作用が低下し、血清リン低下。Ca・P積は低下。
  • 骨石灰化の異常、X線写真上の骨端の異常は橈骨・尺骨遠位端、大腿骨遠位端、脛骨近位端、脛骨遠位端、腓骨遠位端に認められる。

身体所見

検査

  • 画像検査
  • 単純X線写真:脱灰により低吸収
骨端部の辺縁不整(fraying)、骨端部の杯変形(cupping)、骨端部の拡大(flaring)


  • 血液生化学
(ビタミンD欠乏性くる病)ALP↑、Ca・P積↓

参考

uptodate

  • 1. [charged] ビタミンD欠乏症の原因および抵抗性 - uptodate [1]
  • 2. [charged] ビタミンDの概要 - uptodate [2]
  • 3. [charged] 成人におけるビタミンD欠乏症の治療 - uptodate [3]
  • 4. [charged] 骨軟化症の疫学および病因 - uptodate [4]
  • 5. [charged] 骨軟化症の臨床症状、診断、および治療 - uptodate [5]
  • 6. [charged] 小児におけるくる病の概要 - uptodate [6]
  • 7. [charged] 遺伝性低リン血症性くる病と腫瘍誘発性骨軟化症 - uptodate [7]
  • 8. [charged] 小児における低カルシウム血症性くる病の病因および治療 - uptodate [8]
  • 9. [charged] 小児および思春期におけるビタミンD不足および欠乏 - uptodate [9]

国試



リン」

  [★]

phosphorus P
serum phosphorus level

分子量

  • 30.973762 u (wikipedia)

基準値

血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。
  • (serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
  • 2.5-4.5 mg/dL (QB)

尿細管での分泌・再吸収

近位尿細管 70%
遠位尿細管 20%
排泄:10%

尿細管における再吸収の調節要素

臨床関連

参考

  • 1. wikiepdia
[display]http://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%83%AA%E3%83%B3





染色体」

  [★]

chromosome
染色体異常

染色体分析の表記

  • ISCN(1995)(An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (1995))

ヒトの染色体

臨床関連



X」

  [★] キサントシン, xanthosine

WordNet   license wordnet

「the 24th letter of the Roman alphabet」
x, ex

PrepTutorEJDIC   license prepejdic

「Christ / Christian」

優性」

  [★]

predominancepredominantdominantpredominantlydominantly
顕性
顕性支配ドミナント優位優勢優占支配的




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