- 関
- アルカプトン尿症
UpToDate Contents
全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.
- 1. チロシン代謝障害 disorders of tyrosine metabolism
- 2. ボタン型電池および乾電池の誤飲 button and cylindrical battery ingestion
- 3. 脂質およびプリン代謝障害による代謝性ミオパチー metabolic myopathies caused by disorders of lipid and purine metabolism
- 4. アデノシンデアミナーゼ欠損症：治療 adenosine deaminase deficiency treatment
- 5. Causes of hypoglycemia in infants and children
Related Links
- チロシンの代謝中間産物であるホモゲンチジン酸をマレイルアセト酢酸へ酸化する酵素 であるホモゲンチジン酸酸化酵素(ホモゲンジチジン酸ジオキシゲナーゼ)の欠損による アミノ酸代謝異常症. つまりは、不要なチロシンを分解して捨て ...
- : ホモゲンチジン酸酸化酵素の欠損によって引き起こされる常染色体劣性のまれな疾患 であり，ホモゲンチジン酸の酸化生成物の蓄積により，皮膚の黒変と関節部への結晶 沈着を来す。この病態は成人で診断されるのが通常で，黒ずん ...
Related Pictures
★リンクテーブル★
| リンク元 | 「アルカプトン尿症」 |
| 関連記事 | 「酵素」「欠損」「欠損症」「症」「酵素欠損症」 |
「アルカプトン尿症」
概念
- チロシンの代謝中間産物であるホモゲンチジン酸をマレイルアセト酢酸へ酸化する酵素であるホモゲンチジン酸酸化酵素(ホモゲンジチジン酸ジオキシゲナーゼ)の欠損によるアミノ酸代謝異常症
- つまりは、不要なチロシンを分解して捨てたいのだけど、ホモゲンチジン酸を分解する酵素がなくって溜まっちゃう
遺伝
症状
三徴
- 1. ホモゲンチジン酸尿(アルカリにおくと酸化され黒色に変化する)
- 2. 関節炎
- 3. 黒色色素沈着(組織黒変症)
「酵素」
酵素の分類
- (a)酸化還元酵素(oxydoreductase) EC1:ある物質を酸化したり､還元したりします。脱水素酵素､ペルオキシダーゼなどを含みます。
- (b)転移酵素(transferase) EC2: アミノ基やリン酸基などをある物質から別の物質に転移する酵素です。アミノ基を転移する酵素はアミノトランスフェラーゼと呼ばれます。
- (c)加水分解酵素(hydrolase) EC3:ある物質(基質)に水(H2OのうちHとOH)を加えることにより､2つに分解します。多くの蛋白分解酵素が含まれます。
- (d)リアーゼ(lyase) EC4:ある物質を2つに分解します。
- (e)イソメラーゼ(isomerase) EC5:ある基質を異性体に変換します。
- (f)リガーゼ(ligase) EC6;ATPのエネルギーを使って2つの物質を結合します。
「欠損」
概念
- 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
「欠損症」
- 英
- defect、deficiency、absence、morphological defect
- 関
- 異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？
「酵素欠損症」
- 英
- enzyme deficiency
- 関
- 酵素