ホモゲンチジン酸酸化酵素

出典: meddic

homogentisic acid oxidase
ホモゲンチジン酸-1,2-ジオキシゲナーゼ ホモゲンチジン酸オキシダーゼ homogentisate 1,2-dioxygenase
  • チロシン分解系酵素

臨床関連

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和文文献

  • 尿検査 アルカプトン(ホモゲンチジン酸) (広範囲 血液・尿化学検査,免疫学的検査(第7版・1)その数値をどう読むか) -- (一般検査(尿・髄液・糞便検査を含む))

関連リンク

アルカプトン尿症 alkaptonuria 「概念」 ホモゲンチジン酸酸化酵素が欠損する疾患のこと。 ホモゲンチジン酸がマレイルアセト酢酸にならない。 → homogentisic acid → maleylacetoacetate 「症状」 本症の患者の尿を放置すると真っ黒に ...
ホモゲンチジン酸酸化酵素(ホモゲンチジン酸ジオキシゲナーゼ)の欠損によるまれな疾患で、常染色体劣性遺伝の形をとります。発症頻度は、新生児300万人~500万人に1人。 ホモゲンチジン酸酸化酵素は、必須(ひっす)アミノ酸 ...

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★リンクテーブル★
先読みhomogentisate 1,2-dioxygenase
リンク元アルカプトン尿症」「ホモゲンチジン酸-1,2-ジオキシゲナーゼ」「homogentisic acid oxidase
拡張検索ホモゲンチジン酸酸化酵素欠損症
関連記事酵素」「ホモ」「酸化

homogentisate 1,2-dioxygenase」

  [★]

ホモゲンチジン酸-1

homogentisic acid oxidase


アルカプトン尿症」

  [★]

alcaptonuria
ホモゲンチジン酸酸化酵素欠損症
ホモゲンチジン酸ホモゲンチジン酸酸化酵素アミノ酸代謝異常症


概念

  • チロシンの代謝中間産物であるホモゲンチジン酸をマレイルアセト酢酸へ酸化する酵素であるホモゲンチジン酸酸化酵素(ホモゲンジチジン酸ジオキシゲナーゼ)の欠損によるアミノ酸代謝異常症
つまりは、不要なチロシンを分解して捨てたいのだけど、ホモゲンチジン酸を分解する酵素がなくって溜まっちゃう

遺伝

症状

三徴

  • 1. ホモゲンチジン酸尿(アルカリにおくと酸化され黒色に変化する)
  • 2. 関節炎
  • 3. 黒色色素沈着(組織黒変症)


ホモゲンチジン酸-1,2-ジオキシゲナーゼ」

  [★]

homogentisate 1
ホモゲンチジン酸酸化酵素


homogentisic acid oxidase」

  [★] ホモゲンチジン酸酸化酵素


ホモゲンチジン酸酸化酵素欠損症」

  [★]

アルカプトン尿症


酵素」

  [★]

enzyme, ferment
酵素反応

酵素の分類

  • (a)酸化還元酵素(oxydoreductase) EC1:ある物質を酸化したり、還元したりします。脱水素酵素、ペルオキシダーゼなどを含みます。
  • (b)転移酵素(transferase) EC2: アミノ基やリン酸基などをある物質から別の物質に転移する酵素です。アミノ基を転移する酵素はアミノトランスフェラーゼと呼ばれます。
  • (c)加水分解酵素(hydrolase) EC3:ある物質(基質)に水(H2OのうちHとOH)を加えることにより、2つに分解します。多くの蛋白分解酵素が含まれます。
  • (d)リアーゼ(lyase) EC4:ある物質を2つに分解します。
  • (e)イソメラーゼ(isomerase) EC5:ある基質を異性体に変換します。
  • (f)リガーゼ(ligase) EC6;ATPのエネルギーを使って2つの物質を結合します。





ホモ」

  [★]

homo
均一


酸化」

  [★]

oxidation





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