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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2015/06/24 03:13:50」(JST)

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ゲノム刷り込みまたはゲノムインプリンティング （英語: en:genomic imprinting,稀にgenetic imprinting）は、遺伝子発現の制御の方法の一つである。一般に哺乳類は父親と母親から同じ遺伝子を二つ（性染色体の場合は一つ）受け継ぐが、いくつかの遺伝子については片方の親から受け継いだ遺伝子のみが発現することが知られている。このように遺伝子が両親のどちらからもらったか覚えていることをゲノム刷り込みという。

ゲノム刷り込みと疾患

一方の親から受け継いだ遺伝子だけが選択的に発現することは、利用できる遺伝子が一つしかないため受け継いだ遺伝子に欠陥があった場合にそのバックアップがなく、流産または遺伝子疾患になってしまうことがある。よく知られた例がPrader-Willi症候群であり、15番染色体にある遺伝子（セロトニン受容体かその近傍の遺伝子と考えられる）が父親由来の遺伝子のみが選択的に発現するため、父親の遺伝子に欠陥があった場合に（母親が正常な遺伝子をもっていても）、正常な個体発生ができなくなり、精神遅滞や生殖器の発生異常等の障害をもって産まれる。

ゲノム刷り込みの必要性

上記のような問題点があるにもかかわらず、なぜゲノム刷り込みが必要であるか（なぜ哺乳類に備わっているか）については、いくつかの仮説が唱えられている。（外部リンク参照。）

仮説の一つとして、「単為発生を防ぐため」というものがある。この仮説のように「これこれのため」という目的説の妥当性は別として、ゲノム刷り込みがあるせいで哺乳類では単為発生が起こらないことは事実である。

仮説の一つとして、「全ての遺伝子を発現させるためだ」というものがある。この仮説に従えば、哺乳類のように高度に発達した生物に進化するには、ゲノム刷り込みが必要だったことになる。逆に言えば、ゲノム刷り込みがあったからこそ、哺乳類は（部分的に発現しない遺伝子をもって個体発生が成功するような危険を冒さずに）高度な個体組織をもつように進化できたことになる。

ゲノム刷り込みは、個体発生や胎盤形成と密接な関係があることもわかってきた。なお、ゲノム刷り込みが起こるのは、有袋類と有胎盤類である。単孔類は違う。また、有袋類と有胎盤類のあいだで、ゲノム刷り込みの機構は大きく進化した。

ゲノム刷り込みの機構

ゲノム刷り込みは分子生物学的な表現ではDNAのメチル化による転写調節異常^[要出典]とされている。その機構はほぼ解明されているが、非常に複雑である。（外部リンクを参照。）

DNA配列自体には明らかな特徴がないため全ゲノム中でどの程度の遺伝子がこの作用をうけているのかは分かっておらず、現在知られているものはほぼ全て偶然発見された遺伝子である。

外部リンク

研究報告1,研究報告2　（本項の記述は、かなり多くをこれに依拠している。）
ゲノムインプリンティング - 遺伝学電子博物館、国立遺伝学研究所

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UpToDate Contents

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1. 単一遺伝子性疾患の非メンデル遺伝のパターン non mendelian inheritance patterns of monogenic diseases
2. プラダーウィリ症候群の疫学および遺伝学 epidemiology and genetics of prader willi syndrome
3. ベックウィズ・ヴィーデマン症候群 beckwith wiedemann syndrome
4. もやもや病：病因、臨床的特徴、および診断 moyamoya disease etiology clinical features and diagnosis
5. 微細欠失症候群（12番～22番染色体） microdeletion syndromes chromosomes 12 to 22

Japanese Journal

ゲノムインプリンティングとiPS細胞 (第5土曜特集次世代iPS医療) -- (iPS細胞の基礎生物学)

千葉初音,佐々木裕之
医学のあゆみ 239(14), 1265-1269, 2011-12-31
NAID 40019072116

内分泌系疾患の遺伝子学 (臨床遺伝子学'10)

二川原健,須田俊宏
最新医学 65(-) (825), 2040-2052, 2010-09
NAID 40017335112

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★リンクテーブル★

リンク元	「プラダー・ウィリー症候群」「ゲノム刷込み」「ゲノム刷り込み」
関連記事	「リン」「プリン」「ゲノム」

「プラダー・ウィリー症候群」

　　[★]

英: Prader-Willi syndrome, PWS
同: Prader-Willi症候群、プラダー-ウィリー症候群、プラダー・ウィリ症候群プラダーウィリー症候群、プラダー・ウィリィ症候群、プラダー-ラープハルト-ウィリー症候群　 Prader-Labhart-Willi syndrome PLWS; 潜伏精巣・低身長症・肥満・軽度精神発達遅滞症候群 cryptorchidism-dwarfism-obesity-subnormal mentality syndrome、筋緊張低下・知能低下・性腺発育不全・肥満症候群 hypotonia-hypomentia-hypogonadism-obesity syndrome HHHO症候群 HHHO syndrome H3O syndrome
関: アンジェルマン症候群

[show details]

プラダー-ラープハルト-ウィリー症候群 : 2 件
プラダー-ウィリー症候群 : 約 147,000 件
プラダー・ウィリー症候群 : 約 147,000 件
プラダー・ウィリィ症候群 : 9 件
プラダー・ウィリ症候群 : 約 4,980 件
プラダーウィリー症候群 : 約 3,570 件

概念

15番染色体長腕の動原体近傍の染色体の腕内欠失による先天性疾患。
父親に由来する異常染色体を引き継いだ場合に発症する(ゲノムインプリンティング)。　←　そうでない場合もある(see 病因)

病因

1. 70%：15番染色体長腕q11-13の父親由来染色体部分欠失
2. 20%：母性片親性ダイソミー

症状

http://schoolworkhelper.net/wp-content/uploads/2011/06/Prader-Willi-Syndrome-2.gif

知的障害
アーモンド型の眼
魚様の口
色白の皮膚
筋緊張低下
低身長
肥満
性腺発達不全(短小陰茎)
小さい手足

.

ASとPWSの比較 (PED.215改変)

PWSに特徴的	共通症状			ASに特徴的
高度肥満		11q11-a12の欠失		操り人形様の失調性歩行
異常な食欲		精神発達遅滞	より高度	容易に誘発される発作的な笑い
乳幼児期の筋緊張低下		痛覚鈍麻		手足の振戦
小さな手足と先細りの指	より高度	色素脱出		小頭症
性腺機能低下		痙攣	高頻度	大きな突出した下顎
	より高度	肥満		流涎を伴う舌挺出