プラダー・ウィリー症候群 Prader-Willi syndrome
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- the 16th letter of the Roman alphabet (同)p
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- parking
- phosphorusの化学記号
- prisoner of war 戦争捕虜
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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2013/01/28 14:13:25」(JST)
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UpToDate Contents
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- 1. プラダーウィリ症候群の臨床的特徴、診断、および治療 clinical features diagnosis and treatment of prader willi syndrome
- 2. プラダーウィリ症候群の疫学および遺伝学 epidemiology and genetics of prader willi syndrome
- 3. 皮膚血管病変に対するレーザーおよび光線療法 laser and light therapy for cutaneous vascular lesions
- 4. 微細欠失症候群（12番～22番染色体） microdeletion syndromes chromosomes 12 to 22
- 5. 脆弱X症候群：小児および思春期における臨床的特徴および診断 fragile x syndrome clinical features and diagnosis in children and adolescents
English Journal
- Genetic markers enable the verification and manipulation of the dauer entry decision.
- Shih PY, Lee JS, Sternberg PW.
- Developmental biology. 2019 Oct;454(2)170-180.
- Phenotypic plasticity allows animals to survive in changing environments through the alteration of phenotypes or development. One of the best-studied examples of phenotypic plasticity is dauer larval development in the free-living roundworm Caenorhabditis elegans. When faced with hostile environment
- PMID 31242447
- Anthropometric characteristics of newborns with Prader-Willi syndrome.
- Salvatoni A, Moretti A, Grugni G, Agosti M, Azzolini S, Bonaita V, Cianci P, Corica D, Crinò A, Delvecchio M, Ferraris S, Greggio NA, Iughetti L, Licenziati MR, Madeo SF, Nosetti L, Pajno R, Rutigliano I, Sacco M, Salvatore S, Scarano E, Trifirò G, Wasniewska M.
- American journal of medical genetics. Part A. 2019 Oct;179(10)2067-2074.
- This is a retrospective multicenter nationwide Italian study collecting neonatal anthropometric data of Caucasian subjects with Prader-Willi syndrome (PWS) born from 1988 to 2018. The aim of the study is to provide percentile charts for weight and length of singletons with PWS born between 36 and 42
- PMID 31361394
- The molecular structure and imprinting status of the IPW (imprinted gene in the Prader-Willi syndrome region) gene in cattle.
- Chen W, Xu D, Ma C, Zhang C, Li J, Zhang W, Zhao G, Li S.
- Animal genetics. 2019 Oct;50(5)417-422.
- IPW (imprinted gene in the Prader-Willi syndrome region), a long non-coding RNA, is a paternally expressed gene in the PWS/AS imprinted domain on human chromosome 15 and mouse chromosome 7. Disruption of the PWS/AS region is associated with three neurogenic disorders in humans. In this study, we ide
- PMID 31268171
Japanese Journal
- 精神科領域の用語解説 プラダー・ウィリー症候群(PWS)
- 永井 敏郎,白石 昌久,村上 信行
- 分子精神医学 13(2), 138-141, 2013-04
- NAID 40019674256
- 吃音症を聴覚で科学する
- 菊池 良和,梅崎 俊郎,小宗 静男
- 音声言語医学 54(2), 117-121, 2013
- 吃音症は，原因・自然回復に誤解の多い疾患である．その誤解を解くには，吃音を科学する，ことが必要である．吃音症の興味深い特徴の一つとして，マスキングノイズや，遅延・周波数変換聴覚フィードバックを聴かせながら話すと，吃音が軽減する．その不思議な吃音症の病態は解明されていないが，聴覚入力異常が吃音症の発症に関与していることが推察できる．そこで聴覚入力機構を調べるために，時間分解能と空間分解能の高い脳磁図 …
- NAID 130003373825
- Successful Treatment of Heart Failure in an Adult Patient with Prader-Willi Syndrome
- Kawano Hiroaki,Ikeda Tooru,Shimazaki Koichi,Arakawa Shuji,Matsumoto Yuji,Hayano Motonobu,Maemura Koji
- Internal Medicine 52(7), 771-776, 2013
- … Prader-Willi Syndrome (PWS) is a rare genetic disorder characterized by physical, psychological and physiological abnormalities. … Obesity and related cardiovascular diseases are a common problem in adult patients with PWS. … This report describes a case of adult PWS with heart failure associated with marked obesity and sleep-disordered breathing that was successfully treated with oxygen therapy, adaptive servoventilation, medications, diet therapy and rehabilitation. …
- NAID 130003365958
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- プラダー・ウィリー症候群(PWS)についての一般的知識を社会に紹介し、本症の社会的理解を深めることによりPWS児・者の生活のQOLを高めるとともに、患者家族らが子育ての中で得たいろいろなノウハウを共有し、情報交換と親睦を図る ...
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「プラダー・ウィリー症候群」
- 英
- Prader-Willi syndrome, PWS
- 同
- Prader-Willi症候群、プラダー-ウィリー症候群、プラダー・ウィリ症候群 プラダーウィリー症候群、プラダー・ウィリィ症候群、プラダー-ラープハルト-ウィリー症候群 Prader-Labhart-Willi syndrome PLWS
- 潜伏精巣・低身長症・肥満・軽度精神発達遅滞症候群 cryptorchidism-dwarfism-obesity-subnormal mentality syndrome、筋緊張低下・知能低下・性腺発育不全・肥満症候群 hypotonia-hypomentia-hypogonadism-obesity syndrome HHHO症候群 HHHO syndrome H3O syndrome
- 関
- アンジェルマン症候群
概念
- 15番染色体長腕の動原体近傍の染色体の腕内欠失による先天性疾患。
- 父親に由来する異常染色体を引き継いだ場合に発症する(ゲノムインプリンティング)。 ← そうでない場合もある(see 病因)
病因
- 1. 70%：15番染色体長腕q11-13の父親由来染色体部分欠失
- 2. 20%：母性片親性ダイソミー
症状
| http://schoolworkhelper.net/wp-content/uploads/2011/06/Prader-Willi-Syndrome-2.gif |
|
ASとPWSの比較 (PED.215改変)
| PWSに特徴的 | 共通症状 | ASに特徴的 | ||
| 高度肥満 | 11q11-a12の欠失 | 操り人形様の失調性歩行 | ||
| 異常な食欲 | 精神発達遅滞 | より高度 | 容易に誘発される発作的な笑い | |
| 乳幼児期の筋緊張低下 | 痛覚鈍麻 | 手足の振戦 | ||
| 小さな手足と先細りの指 | より高度 | 色素脱出 | 小頭症 | |
| 性腺機能低下 | 痙攣 | 高頻度 | 大きな突出した下顎 | |
| より高度 | 肥満 | 流涎を伴う舌挺出 | ||
参考
- 1. 写真
- 2.
「P」