筋緊張低下・知能低下・性腺発育不全・肥満症候群
WordNet
- a pattern of symptoms indicative of some disease
- a complex of concurrent things; "every word has a syndrome of meanings"
- (of muscular tissue) the state of being hypotonic (同)hypotonus, hypotonicity
- incompetence of the gonads (especially in the male with low testosterone); results in deficient development of secondary sex characteristics and (in prepubertal males) a body with long legs and a short trunk
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- (疾患の徴候となる一群の)症徴候,症候群 / (事件・社会的状態などのパターンを示す)徴候形態
- 肥満
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English Journal
- [The hypotonia-hypomentia-hypogonadism-obesity syndrome (Prader-Willi-Labhart syndrome) in a 38-year-old man].
- van Bergeijk L, van der Veen EA.
- Nederlands tijdschrift voor geneeskunde.Ned Tijdschr Geneeskd.1980 Dec 6;124(49):2090-2.
- PMID 7442851
- [Willi-Prader syndrome (hypotonia, hypomentia, hypogonadism, obesity)].
- Wróblewska B, Tuszkiewicz-Misztal E.
- Pediatria polska.Pediatr Pol.1971 May;46(5):623-7.
- PMID 5091774
- Syndrome of hypotonia-hypomentia-hypogonadism-obesity (HHHO) or Prader-Willi syndrome.
- Zellweger H, Schneider HJ.
- American journal of diseases of children (1960).Am J Dis Child.1968 May;115(5):588-98.
- PMID 5645106
Japanese Journal
- Ｐｒａｄｅｒ‐Ｗｉｌｌｉ症候群に高浸透圧非ケトン性糖尿病性昏睡およびｒｈａｂｄｏｍｙｏｌｙｓｉｓを併発した１症例
- 神田 勤,岩崎 誠,和田 正彦,黒飛 万里子,志水 洋二,上松 一郎
- 糖尿病 35(5), 429-435, 1992
- … Hypotonia, hypomentia, hypogonadism, obesityを主徴とするPrader-Willi症候群において, 高浸透圧非ケトン性糖尿病性昏睡 (HNKC) およびrhabdomyolysisを合併した本邦第1例を経験した.<BR>症例は21歳, 女性. …
- NAID 130004115039
★リンクテーブル★
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- 英
- Prader-Willi syndrome, PWS
- 同
- Prader-Willi症候群、プラダー-ウィリー症候群、プラダー・ウィリ症候群 プラダーウィリー症候群、プラダー・ウィリィ症候群、プラダー-ラープハルト-ウィリー症候群 Prader-Labhart-Willi syndrome PLWS
- 潜伏精巣・低身長症・肥満・軽度精神発達遅滞症候群 cryptorchidism-dwarfism-obesity-subnormal mentality syndrome、筋緊張低下・知能低下・性腺発育不全・肥満症候群 hypotonia-hypomentia-hypogonadism-obesity syndrome HHHO症候群 HHHO syndrome H3O syndrome
- 関
- アンジェルマン症候群
[show details]
概念
- 15番染色体長腕の動原体近傍の染色体の腕内欠失による先天性疾患。
- 父親に由来する異常染色体を引き継いだ場合に発症する(ゲノムインプリンティング)。 ← そうでない場合もある(see 病因)
病因
- 1. 70%：15番染色体長腕q11-13の父親由来染色体部分欠失
- 2. 20%：母性片親性ダイソミー
症状
ASとPWSの比較 (PED.215改変)
| PWSに特徴的
|
共通症状
|
ASに特徴的
|
| 高度肥満
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|
11q11-a12の欠失
|
|
操り人形様の失調性歩行
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| 異常な食欲
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|
精神発達遅滞
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より高度
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容易に誘発される発作的な笑い
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| 乳幼児期の筋緊張低下
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痛覚鈍麻
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|
手足の振戦
|
| 小さな手足と先細りの指
|
より高度
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色素脱出
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小頭症
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| 性腺機能低下
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痙攣
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高頻度
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大きな突出した下顎
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|
|
より高度
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肥満
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流涎を伴う舌挺出
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参考
- http://1.bp.blogspot.com/_DFO2zwT-yjw/SUKwosUSNfI/AAAAAAAAAjc/GHueEzmkFg4/s1600-h/PRADER+WILLI.jpg
- http://schoolworkhelper.net/2011/06/prader-willi-syndrome-causes-symptoms-treatment/
- http://schoolworkhelper.net/wp-content/uploads/2011/06/Prader-Willi-Syndrome-2.gif
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- 関
- decreased muscle tone、hypobaric、low pressure、low-pressure、muscle hypotonia、muscular flaccidity、muscular hypotonia
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