臨床関連
- プラダー・ウィリー症候群：一部
- アンジェルマン症候群：一部
UpToDate Contents
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- 1. ゲノム疾患：概要 genomic disorders an overview
- 2. プラダーウィリ症候群の疫学および遺伝学 epidemiology and genetics of prader willi syndrome
- 3. プラダーウィリ症候群の臨床的特徴、診断、および治療 clinical features diagnosis and treatment of prader willi syndrome
- 4. ベックウィズ・ヴィーデマン症候群 beckwith wiedemann syndrome
- 5. 遺伝学およびゲノミクスのためのツール：細胞遺伝学および分子遺伝学 tools for genetics and genomics cytogenetics and molecular genetics
Japanese Journal
- 高齢出産は, 第1減数分裂不分離後のトリソミーレスキューを介したupd(15)matの発症リスクである
- 緒方 勤,松原 圭子,永田 絵子,佐野 伸一郎,村上 信行,永井 敏郎
- Journal of mammalian ova research = 日本哺乳動物卵子学会誌 28(3), 96-102, 2011-10-01
- NAID 10029898301
- P-399 染色体11p15.5に片親性ダイソミーを呈したBeckwith-Wiedemann症候群に両側多発性乳房線維腺腫を発症した1例(遺伝子・発生異常,ポスターセッション,第48回日本小児外科学会学術集会)
- 高間 勇一,窪田 昭男,川原 央好,米田 光宏,中井 弘,中山 雅弘,副島 英伸
- 日本小児外科学会雑誌 47(4), 779, 2011-07-05
- NAID 110008735506
- 病態と診断 MDSのゲノム解析 (特集 骨髄異形成症候群(MDS))
- 小川 誠司
- 最新医学 65(12), 2517-2524, 2010-12-00
- NAID 40017422057
Related Links
- 03o 片親性ダイソミーと遺伝子刷り込み 2 が機能を失うので、発症します。刷り込みを受け る領域以外の遺伝子が UPDUUPPDDUPD になっても、それだけ では表現型に影響しません。 片親性ダイソミーは遺伝学的に興味深いのみ片親性 ...
- 14番染色体父性片親性ダイソミー関連疾患は、14番染色体長腕の32.2領域（14q32.2）に存在するインプリンティング遺 伝子の発現異常により生じる。羊水過多、小胸郭による呼吸障害、腹壁異常、特徴的顔貌を示す。長期生存例では小胸郭 ...
- 14番染色体母親性片親性ダイソミー関連疾患は、14番染色体長腕の32.2領域（14q32.2）に存在するインプリンティング遺伝子の発現異常により生じる。胎児期・出生後の成長障害、新生児期の筋緊張低下、小さな手、哺乳障害、運動発達 ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「プラダー・ウィリー症候群」「片親性イソダイソミー」「UPD」「uniparental disomy」 |
| 関連記事 | 「片親」「片親性」 |
「プラダー・ウィリー症候群」
- 英
- Prader-Willi syndrome, PWS
- 同
- Prader-Willi症候群、プラダー-ウィリー症候群、プラダー・ウィリ症候群 プラダーウィリー症候群、プラダー・ウィリィ症候群、プラダー-ラープハルト-ウィリー症候群 Prader-Labhart-Willi syndrome PLWS
- 潜伏精巣・低身長症・肥満・軽度精神発達遅滞症候群 cryptorchidism-dwarfism-obesity-subnormal mentality syndrome、筋緊張低下・知能低下・性腺発育不全・肥満症候群 hypotonia-hypomentia-hypogonadism-obesity syndrome HHHO症候群 HHHO syndrome H3O syndrome
- 関
- アンジェルマン症候群
概念
- 15番染色体長腕の動原体近傍の染色体の腕内欠失による先天性疾患。
- 父親に由来する異常染色体を引き継いだ場合に発症する(ゲノムインプリンティング)。 ← そうでない場合もある(see 病因)
病因
- 1. 70%：15番染色体長腕q11-13の父親由来染色体部分欠失
- 2. 20%：母性片親性ダイソミー
症状
| http://schoolworkhelper.net/wp-content/uploads/2011/06/Prader-Willi-Syndrome-2.gif |
|
ASとPWSの比較 (PED.215改変)
| PWSに特徴的 | 共通症状 | ASに特徴的 | ||
| 高度肥満 | 11q11-a12の欠失 | 操り人形様の失調性歩行 | ||
| 異常な食欲 | 精神発達遅滞 | より高度 | 容易に誘発される発作的な笑い | |
| 乳幼児期の筋緊張低下 | 痛覚鈍麻 | 手足の振戦 | ||
| 小さな手足と先細りの指 | より高度 | 色素脱出 | 小頭症 | |
| 性腺機能低下 | 痙攣 | 高頻度 | 大きな突出した下顎 | |
| より高度 | 肥満 | 流涎を伴う舌挺出 | ||
参考
- 1. 写真
- 2.
「片親性イソダイソミー」
「UPD」
「uniparental disomy」
「片親」
- 英
- uniparental
- 関
- 片親性
「片親性」
- 英
- uniparental
- 関
- 片親