プラダーウィリー症候群

プラダー・ウィリー症候群

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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2014/06/26 15:54:06」(JST)

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プラダー・ウィリー症候群
分類及び外部参照情報
フアン・カレーニョ・デ・ミランダによるプラダー・ウィリー症候群だったと思われる5歳の少女の肖像画
ICD-10	Q87.1
ICD-9	759.81
OMIM	176270
DiseasesDB	10481
eMedicine	ped/1880
MeSH	D011218
プロジェクト:病気／Portal:医学と医療

プラダー・ウィリー症候群（プラダー・ウィリーしょうこうぐん、Prader-Willi syndrome、PWS）は、筋緊張低下(Hypotonia)、性腺発育不全(Hypogonadism)、知的障害(Hypomentia)、肥満(Obesity)を四徴とする症候群。四徴の頭文字をとってHHHO症候群とも。およそ15,000人に一人が発症すると言われている。

発見

1956年にスイスのアンドレア・プラダー、ハインリッヒ・ウィリー、アレクシス・ラプハルト、グイド・ファンコーニによって発見された。病名は主な研究者であった、プラダーとウィリーに因んでいる。

原因

15番染色体q11-q13の父親由来が欠損するか、または母親染色体ゲノムインプリンティングダイソミーによっておきる遺伝子疾患。父原性欠損型患者では染色体 15q11-q13 が欠損してることが知られており、この領域に遺伝子座をもつ necdin (NDN) 遺伝子が原因遺伝子ではないかと考えられている。NDN 遺伝子は遺伝子刷り込みにより父親由来のもののみが発現する。NDN タンパク質は p53 タンパク質に結合し、そのアポトーシス誘導能を抑制する機能がある。また細胞周期を制御する E2F1 遺伝子とも結合することが報告されている。その他、様々な機能を持つことが示唆されており、これらの機能が欠損することにより、この症候群を引き起こしていると考えられている。

症状

新生児期は筋緊張低下、哺乳不良を呈する。多くは経管栄養を経験する。筋緊張低下のため運動発達遅滞がある。

嘔吐しない、唾液が少ないなどの特徴がある。前者は胃腸炎の発見が遅れる場合があり、後者は虫歯になりやすいので歯科衛生に気をつける。温痛覚が弱いために、夏に発汗が少なく熱射病になりやすい人がいる。痛みは感じにくいが痒みは強いとされる。

性器の成長不全（特に男児）、陰毛がわずかにしか生えなかったり、まったく、発毛しないままの無毛症になったり、女児では乳房が膨らまなくなったり、初潮が遅れたり、初潮が見られないままの無月経になったり、卵巣や子宮が未熟のままの幼稚型になったり、変声ができないままの第一次性徴のままで終わり、思春期の疾患を起こしやすくなる。知的障害があり、対人関係面の問題や、満腹感を得にくいことによる肥満が4徴とされ、さらに小さな手足などの症状が見られたり、痩せる努力もなく意志が弱くて怠惰で頑固な性格になったり、割合すぐ感情的になりパニックや癇癪を起こしながら声を荒げたりする場合が見られたりすると、不登校やいじめの原因にもなりやすい。

視床下部に於ける食欲中枢の異常が最も多い症例として報告されており、食欲が抑制されないため異常なまでに食べ続けると言う報告例が多い。また、代謝異常も多く、患者のカロリー消費量、特に基礎代謝量は正常な人より低いとされる。

最大の特徴とされる肥満は視床下部の満腹中枢の障害もその原因の一つと考えられている。しかし、もし満腹中枢だけの問題であれば乳児期から全例肥満になるはずであるが、実際には肥満ではさほど困っていない成人もいる。肥満も行動の問題の一つと考える説もある。

染色体 15q11-q13 欠損は染色体検査により診断できるので、日本では診断は容易である。しかし、母由来ダイソミー診断のためのメチル化テストは日本では保険診療の対象外であるため、診断のためには自費負担となる。海外の検体を受けている日本の研究所もある。

その他の特徴

この症候群の患者は性別･年齢を問わず、認知及び行動の特性があり、特定の事物に固執する事が度々報告されている。しかし、形態認識に優れることは医学的に有意差をもって証明されていない。これについてはまだ解明されていない。

上記と類似するが、一般人に比べてジグソーパズルを組むのが上手い（およそ平均３倍の速さ）という研究報告がある。形状・空間把握の能力に優れているためと考えられているが、詳しい原因は不明である。

外部リンク

• Prader-Willi Syndrome Association:
  • USA
  • NZ
  • UK
  • South Africa
  • International Prader-Willi Syndrome Organization

UpToDate Contents

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• 1. プラダーウィリ症候群の臨床的特徴、診断、および治療 clinical features diagnosis and treatment of prader willi syndrome
• 2. プラダーウィリ症候群の疫学および遺伝学 epidemiology and genetics of prader willi syndrome
• 3. 小児における先天性中枢性低換気症候群および睡眠関連低換気症のその他の原因 congenital central hypoventilation syndrome and other causes of sleep related hypoventilation in children
• 4. 微細欠失症候群（12番～22番染色体） microdeletion syndromes chromosomes 12 to 22
• 5. グレリン ghrelin

Japanese Journal

• 臨床経験 プラダー・ウィリ症候群の麻酔経験10症例

• 寺田 哲,久野 裕一郎,島崎 睦久 [他]
• 麻酔 63(8), 851-857, 2014-08
• NAID 40020171269

• プラダー・ウィリー症候群が疑われ遺伝学的検索を行った1例

• 伊藤 慈秀,片山 尚英,川端 昌弘 [他]
• 日本精神科病院協会雑誌 = Journal of Japanese Association of Psychiatric Hospitals 33(1), 90-93, 2014-01
• NAID 40019955054

• 精神科領域の用語解説 プラダー・ウィリー症候群(PWS)

• 永井 敏郎,白石 昌久,村上 信行
• 分子精神医学 13(2), 138-141, 2013-04
• NAID 40019674256

Related Links

• Tokyo Medical University Genetics Prader-Willi Syndrome ...

プラダー・ウィリー症候群（PWS）は1956年に，Prader，Labhart，Williによって初めて医学文献に報告された病気です．肥満，低い身長，生後間もなくの筋肉の力の低下などのいくつかの共通の症状がみられるため，症候群という呼び方が ...

• 竹の子の会 プラダー・ウィリー症候群（PWS）児・者親の会

プラダー・ウィリー症候群(PWS)についての一般的知識を社会に紹介し、本症の社会的理解を深めることによりPWS児・者の生活のQOLを高めるとともに、患者家族らが子育ての中で得たいろいろなノウハウを共有し、情報交換と親睦を図る ...

Related Pictures

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★リンクテーブル★

リンク元	「プラダー・ウィリー症候群」
関連記事	「症候群」「群」「症候」「ラダー」

「プラダー・ウィリー症候群」

　　[★]

英

Prader-Willi syndrome, PWS

同

Prader-Willi症候群、プラダー-ウィリー症候群、プラダー・ウィリ症候群 プラダーウィリー症候群、プラダー・ウィリィ症候群、プラダー-ラープハルト-ウィリー症候群　Prader-Labhart-Willi syndrome PLWS

潜伏精巣・低身長症・肥満・軽度精神発達遅滞症候群 cryptorchidism-dwarfism-obesity-subnormal mentality syndrome、筋緊張低下・知能低下・性腺発育不全・肥満症候群 hypotonia-hypomentia-hypogonadism-obesity syndrome HHHO症候群 HHHO syndrome H3O syndrome

関

アンジェルマン症候群

[show details]

プラダー-ラープハルト-ウィリー症候群 : 2 件
プラダー-ウィリー症候群 : 約 147,000 件
プラダー・ウィリー症候群 : 約 147,000 件
プラダー・ウィリィ症候群 : 9 件
プラダー・ウィリ症候群 : 約 4,980 件
プラダーウィリー症候群 : 約 3,570 件

概念

• 15番染色体長腕の動原体近傍の染色体の腕内欠失による先天性疾患。
• 父親に由来する異常染色体を引き継いだ場合に発症する(ゲノムインプリンティング)。　←　そうでない場合もある(see 病因)

病因

• 1. 70%：15番染色体長腕q11-13の父親由来染色体部分欠失
• 2. 20%：母性片親性ダイソミー

症状

http://schoolworkhelper.net/wp-content/uploads/2011/06/Prader-Willi-Syndrome-2.gif

知的障害 アーモンド型の眼 魚様の口 色白の皮膚 筋緊張低下 低身長 肥満 性腺発達不全(短小陰茎) 小さい手足 .

ASとPWSの比較 (PED.215改変)

PWSに特徴的	共通症状			ASに特徴的
高度肥満		11q11-a12の欠失		操り人形様の失調性歩行
異常な食欲		精神発達遅滞	より高度	容易に誘発される発作的な笑い
乳幼児期の筋緊張低下		痛覚鈍麻		手足の振戦
小さな手足と先細りの指	より高度	色素脱出		小頭症
性腺機能低下		痙攣	高頻度	大きな突出した下顎
	より高度	肥満		流涎を伴う舌挺出

参考

• 1. 写真

http://1.bp.blogspot.com/_DFO2zwT-yjw/SUKwosUSNfI/AAAAAAAAAjc/GHueEzmkFg4/s1600-h/PRADER+WILLI.jpg

• 2.

http://schoolworkhelper.net/2011/06/prader-willi-syndrome-causes-symptoms-treatment/

http://schoolworkhelper.net/wp-content/uploads/2011/06/Prader-Willi-Syndrome-2.gif

「症候群」

　　[★]

英

syndrome, symptom-complex

同

症状群

関

[[]]

• 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

• レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

• Chiari-Frommel症候群 キアリ・フロンメル症候群 キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

• Argonz-del_Castillo症候群 アルゴンズ・デルカスティロ症候群 アルゴンス-デル・カスティージョ症候群 アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

• Kallmann症候群 カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

• Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

• Laurence-Moon症候群 ローレンス・ムーン症候群 ローレンス-ムーン症候群
• ローレンス症候群

性早熟

• McCune-Albright症候群 マッキューン・オルブライト症候群 マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

• Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

• フレーリッヒ症候群 フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

• バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

• Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「群」

　　[★]

英

group

関

グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化

「症候」

　　[★]

英

symptom and sign

関

症状, 徴候 兆候

「ラダー」

　　[★]

英

ladder

関

はしご