アンデルセン症候群
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- その後、同様の例の報告がされ、1994年、Tawilらが4例についての報告を行って以来, Anderesen症候群と一般的に呼ばれるようになった。Sansoneら(1997)は、本症候群 症例の心電図はQT延長を特徴とすることを指摘し、急死、心停止なども認め ...
- Jervell-Lange-Nielsen 症候群(常染色体劣性遺伝・先天性聾唖を伴う。) Anderson 症候群(常染色体優性遺伝) Timothy 症候群上記の病型で下記の各所見の点数を 合計したものが4点以上のもの QT間隔の延長を示す本人及び症状(めまい・失神)の ある ...
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- 英
- Andersen syndrome
- 同
- Andersen症候群、アンダーソン症候群、アンダーセン症候群
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概念
- Andersen syndromeはいくつかの疾患で用いられている
- 1. カリウムチャネル変異による先天性不整脈
- 2. 頭部形成異常、後側彎、高血圧を呈する常染色体劣性遺伝疾患
- 3. βリポ蛋白血症を呈する常染色体劣性遺伝疾患
1. カリウムチャネル変異による先天性不整脈
- 同
- Andersen--Tawil syndrome, ATS
- 関
- QT延長症候群
- 周期性四肢麻痺、軽度の風貌異常、心室性不整脈とQT延長/QU延長が認められることが特徴的な遺伝疾患である。(参考1)
- ヒトの内向き整流カリウムチャネルKir 2.1の遺伝子であるKCNJ2の遺伝子異常が約60-70%の症例に認められる。(参考1)
参考
http://repository.kulib.kyoto-u.ac.jp/dspace/bitstream/2433/135693/1/yigak03073.pdf
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ギラム・アンダーソン症候群
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- 英
- Gillum-Anderson syndrome
[★]
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
[★]
- 英
- group
- 関
- グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化
[★]
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候