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ホスホフルクトキナーゼ欠損症
英
phosphofructokinase deficiency
同
PFK欠損症
PFK deficiency
UpToDate Contents
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1.
ホスホフルクトキナーゼ欠損症(糖原病VII型、垂井病)
phosphofructokinase deficiency glycogen storage disease vii tarui disease
2.
てんかん治療としてのケトン食療法とその他の食事療法
the ketogenic diet and other dietary therapies for the treatment of epilepsy
3.
グルコースおよびグリコーゲン代謝の遺伝性疾患の概要
overview of inherited disorders of glucose and glycogen metabolism
4.
ホスホグリセリン酸キナーゼ欠損症およびホスホグリセリン酸ムターゼ欠損症
phosphoglycerate kinase deficiency and phosphoglycerate mutase deficiency
5.
代謝性ミオパチーへのアプローチ
approach to the metabolic myopathies
Japanese Journal
ホスホフルクトキナ-ゼ欠損症遺伝子診断のあゆみ (あゆみ 糖原病の遺伝子診断)
中島 弘
医学のあゆみ 181(7), 493-496, 1997-05-17
NAID 40000118761
筋ホスホフルクトキナ-ゼ欠損症 (症候群1982--概念の変遷とその今日的意義--肝・胆・膵)
垂井 清一郎
日本臨床 40(春季増刊), p798-799, 1982-03
NAID 40003058453
筋ホスホフルクトキナーゼ欠損症 : 1家系に由来する3症例について
垂井 清一郎,以倉 友治,西川 光夫
先天異常 : 日本先天異常学会会報 : official journal of Congeital Anomalies Research Association of Japan 8(2), 114, 1968-06-30
NAID 110002727431
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ホスホフルクトキナーゼ欠損症 ウエストハイランドホワイトテリア 球様細胞白質ジストロフィー/クラッベ病 ピルビン酸キナーゼ欠損症 フォンウィルブランド病タイプ I (vWD1) ウェルシュコーギーカーディガン 変性ミエロパチー/変性 ...
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PFK deficiency
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PFK欠損症
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筋型ホスホフルクトキナーゼ欠損症
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キナーゼ
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症
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PFK deficiency」
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ホスホフルクトキナーゼ欠損症
「
PFK欠損症」
[★]
ホスホフルクトキナーゼ欠損症
「
筋型ホスホフルクトキナーゼ欠損症」
[★]
英
muscle phosphofructokinase deficiency
関
糖原病VII型
「
ホスホフルクトキナーゼ」
[★]
英
phosphofructokinase
,
PFK
同
ホスホフルクトキナーゼ1
phosphofructokinase-1
関
ホスホフルクトキナーゼ2
。
解糖系
生体内での調節
乳酸アシドーシスにおいて
重炭酸Naの投与でアシドーシスを補正する場合、HCO3-はphosphofructokinaseの活性を亢進させるので、乳酸アシドーシスを悪化させることがある。
急性呼吸性アルカローシスにいて
血液のpHが上昇するとホスホフルクトキナーゼの活性が亢進するため、血液中のリン酸が細胞内に取り込まれる結果、
低リン血症
を来すことがある。
解糖系
fructose-6-phosphate
-(
phosphofructokinase
)→
fructose-1,6-bisphosphate
臨床関連
糖原病
垂井病
「
欠損」
[★]
英
deletion
、
defect
、
deficiency
、
deficit
、
agenesis
、
miss
、
deletional
、
deficient
、
defective
、
missing
同
欠損症
関
異常
、
遺伝子欠失
、欠く、
欠失
、
欠損症
、
欠点
、
欠乏
、
欠乏症
、
欠乏性
、
欠落
、
削除
、除去、
ディリーション
、
発育不全
、
非形成
、
不完全
、
不十分
、
不足
、
無形成
、
欠くこと
、
欠陥
、
失う
、
ミス
概念
本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
「
欠損症」
[★]
英
defect
、
deficiency
、
absence
、
morphological defect
関
異常
、
欠失
、
欠神
、
欠損
、
欠点
、
欠乏
、
欠乏症
、
欠乏性
、
非存在
、
ないこと
、
欠くこと
、
欠如
、
欠陥
、
形態異常
「
キナーゼ」
[★]
英
kinase
同
カイネース
、
リン酸化酵素
phosphoenzyme
phosphotransferase
「
症」
[★]
英
sis
, pathy
検査や徴候に加えて
症状が出ている状態
?