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1. エーラス・ダンロス症候群の臨床症状および診断 clinical manifestations and diagnosis of ehlers danlos syndromes
2. 気管の放射線学 radiology of the trachea
3. アミロイド疾患の遺伝的要因 genetic factors in the amyloid diseases
4. まぶた裂傷 eyelid lacerations
5. 眼瞼の病変 eyelid lesions

Japanese Journal

皮膚弛緩症 - JapaneseClass.jp 知らないと怖い！「眼瞼下垂」の手術・治療法・失敗について目の病気｜宗像眼科結膜弛緩症 | 新川崎眼科眼瞼痙攣、眼瞼外反、顔面神経麻痺、眼瞼腫瘍など | 横浜

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NEL.2717

heterogenousな疾患概念
常染色体劣性(fibulin 5 gene)、常染色体優性(elastin and fibulin5 gene)、後天性
後天性のcutis laxaは無熱性疾患、炎症性皮膚疾患(紅斑性狼瘡、多型紅斑、アミロイドーシス、蕁麻疹、血管浮腫、ペニシリン過敏反応)に罹患した後に生じたり、あるいはペニシラミンを摂取した女性からの出生児に見られる。

gene/locus	name	location	OMIM#
ADCL1	cutis laxa, autosomal dominant 1	14q32.1, 7q11.2	123700
ADCL2	cutis laxa, autosomal dominant 2		614434
ARCL1A	cutis laxa, autosomal recessive, type IA	14q32.1, 11q13	219100
ARCL1B	cutis laxa, autosomal recessive, type IB		614437
ARCL1C	cutis laxa, autosomal recessive, type IC	19q13.1-q13.2	613177
ARCL2A	cutis laxa, autosomal recessive, type IIA	12q24.3	219200
ARCL2B	cutis laxa, autosomal recessive, type IIB	17q25.3	612940
ARCL3A	cutis laxa, autosomal recessive, type IIIA		219150
ARCL3B	cutis laxa, autosomal recessive, type IIIB		614438
	cutis laxa, neonatal, with marfanoid phenotype		614100