UpToDate Contents
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- 1. 高IgD症候群：病態生理 hyperimmunoglobulin d syndrome pathophysiology
- 2. 先天性代謝異常症：疫学、病因、および臨床的特徴 inborn errors of metabolism epidemiology pathogenesis and clinical features
- 3. 高IgD症候群：臨床症状および診断 hyperimmunoglobulin d syndrome clinical manifestations and diagnosis
- 4. 高IgD症候群：管理 hyperimmunoglobulin d syndrome management
- 5. 幼児および小児における低血糖症の病因 etiology of hypoglycemia in infants and children
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- メバロン酸キナーゼの完全欠損 ではより重篤なメバロン酸尿症の病型を取る。主として 欧州で発見され欧州の症例では血清IgDが高値である症例が多く、高IgD症候群という 疾患名が採用 されている。本邦ではIgD高値でない症例が不明熱として正確な診断を ...
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| リンク元 | 「mevalonate kinase deficiency」 |
| 関連記事 | 「欠損」「欠損症」「メバロン酸」「キナーゼ」「酸」 |
「mevalonate kinase deficiency」
「欠損」
概念
- 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
「欠損症」
- 英
- defect、deficiency、absence、morphological defect
- 関
- 異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常
「メバロン酸」
- 英
- mevalonate, mevalonic acid
- 同
- 3,5-ジヒドロキシ-3-メチル吉草酸 3,5-dihydroxy-3-methylvaleric acid
- 関
- [[]]
「キナーゼ」
「酸」