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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2013/12/26 16:23:54」(JST)

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イソ吉草酸血症(Isovaleric acidemia、Isovaleric aciduria、Isovaleric acid CoA dehydrogenase deficiency)^[1]は分岐鎖アミノ酸であるロイシンの代謝異常を原因とする、珍しい常染色体劣性^[2]先天性代謝異常症であり、古典的な有機酸血症である。^[3]

症状[編集]

汗をかいた足の裏のような独特の尿臭が特徴である。^[4]この臭いはイソ吉草酸の蓄積によって引き起こされる。

半数の症例で、生後数日以内に哺乳不良・嘔吐・痙攣・昏睡をもたらす疲労などが見られる。これらは通常生命に関わるほど深刻である。他の症例では、小児期にゆっくりと症状が現れる。感染症、高タンパク食品を引き金に発症することもある。

診断[編集]

質量分析法による尿のスクリーニングにより早期診断が可能。^[3]尿中のイソバレリルグリシン、血漿中のイソバレリルカルニチンの濃度上昇が見られる。

遺伝学[編集]

常染色体劣性遺伝パターン

この疾患は常染色体劣性遺伝する。つまり、父母双方から異常な遺伝子を受け継いだ場合に発症する。片方の親からのみ受け継いだ場合、子供はキャリアとなるが、たいてい発症はしない。

病態生理[編集]

IVD遺伝子にコードされるイソバレリルCoAデヒドロゲナーゼ(EC 1.3.99.10)は、タンパク質中の必須アミノ酸、ロイシンの代謝分解に関わる。IVD遺伝子の変異はこの酵素の活性を落とし、ロイシンの分解能力を低下させる。これによってイソ吉草酸が蓄積し、脳神経障害が起こる。

治療[編集]

タンパク質、特にロイシンの制限が行われる。急性の憎悪には、イソ吉草酸と結合するグリシンやカルニチンが投与される。

また、ビオチンが投与されることもある。ビオチンはロイシン・イソロイシンの代謝に不可欠で、多くの有機酸血症患者がビオチンの恩恵を受けることができる。^[5]また、他の原因でビオチンが欠乏しても、血中の有機酸濃度が上昇し、有機酸血症に似た深刻な症状が現れる。^[6]ビオチン欠乏は血中の3-ヒドロキシイソ吉草酸濃度上昇によって検出できる。

疫学[編集]

米国では250,000人に1人の頻度で見られる。[1]

参照[編集]

メープルシロップ尿症
メチルマロン酸血症
プロピオン酸血症

出典[編集]

^ Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 243500
^ Lee, Yw; Lee, Dh; Vockley, J; Kim, Nd; Lee, Yk; Ki, Cs (September 2007). “Different spectrum of mutations of isovaleryl-CoA dehydrogenase (IVD) gene in Korean patients with isovaleric acidemia”. Molecular genetics and metabolism 92 (1–2): 71–7. doi:10.1016/j.ymgme.2007.05.003. PMID 17576084.
^ ^a ^b Dionisi-Vici C, Deodato F, Raschinger W, Rhead W, Wilcken B (2006). “Classical organic acidurias, propionic aciduria, methylmalonic aciduria, and isovaleric aciduria: long-term outcome and effects of expanded newborn screening using tandem mass spectrometry”. J Inherit Metab Dis. 29 (2–3): 383–389. doi:10.1007/s10545-006-0278-z. PMID 16763906.
^ Tokatli A, Oskun T, Ozalp I (1998). “Isovaleric acidemia. Clinical presentation of 6 cases”. Turk J Pediatr. 40 (1): 111–119. PMID 9673537.
^ http://www.ommbid.com/OMMBID/the_online_metabolic_and_molecular_bases_of_inherited_disease/b/abstract/part9/ch93
^ http://www.metametrix.com/learning-center/case-studies/2004/biotin-detoxification-needs-in-cognitively-delayed-adult

外部リンク[編集]

Organic Acidemia Association
-187695062 - GPnotebook
GeneReviews: The Organic Acidemias

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1. 有機酸血症 organic acidemias
2. 先天性代謝異常：個々の障害の発見 inborn errors of metabolism identifying the specific disorder
3. 先天性代謝異常：疫学、病因、および臨床的特徴 inborn errors of metabolism epidemiology pathogenesis and clinical features
4. 先天性代謝異常：代謝性救急疾患 inborn errors of metabolism metabolic emergencies
5. 小児および若年成人における虚血性脳卒中：病因と臨床的特徴 ischemic stroke in children and young adults etiology and clinical features

Japanese Journal

タンデムマススクリーニングにて発見されたイソ吉草酸血症の1例

丸山秀彦,篠塚雅子,二宮伸介,森島恒雄
日本先天代謝異常学会雑誌 23(1), 89, 2007-10-23
NAID 10019771660

イソ吉草酸血症の1例

小島勢二 [他]
日本小児科学会雑誌 86(4), p573-577, 1982-04
NAID 40002949388

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関連記事	「吉草酸」「酸血症」「症」

「マススクリーニング」

Isovaleric acidemia
	分類及び外部参照情報
	イソ吉草酸
ICD-10	E71.1
ICD-9	270.3
OMIM	243500
DiseasesDB	29840
	プロジェクト:病気／Portal:医学と医療
	テンプレートを表示

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英: mass screening
同: 集団スクリーニング
関: 新生児マススクリーニング、ガスリー法、スクリーニングテスト、先天性代謝異常症

従来のガスリー法を用いた新生児マススクリーニングが拡大され、タンデムマス法を採用したマススクリーニングの採用が推奨されつつある。

分類	#	疾患名	遺伝性	頻度
アミノ酸代謝異常症	1	フェニルケトン尿症	AR	1/8 万
	2	メープルシロップ尿症	AR	1/60 万
	3	ホモシスチン尿症	AR	1/100 万
	4	シトルリン血症	AR	1/50 万
	5	アルギニノコハク酸尿症	AR	1/8 万(軽症例を含む)
有機酸代謝異常症	6	メチルマロン酸血症	AR	1/3 万(軽症型)
	7	プロピオン酸血症	AR	1/40 万(重症型)
	8	イソ吉草酸血症	AR	1/100 万
	9	メチルクロトニルグリシン血症	AR(AD)	AD は１家系
	10	ヒドロキシメチルグルタル酸血症	AR
	11	複合カルボキシラーゼ欠損症	AR	1/20 万
	12	グルタル酸血症1型	AR	1/10 万
脂肪酸代謝異常症	13	中鎖アシルCoA 脱水素酵素欠損症	AR	1/10 万
	14	極長鎖アシルCoA 脱水素酵素欠損症	AR	1/15 万
	15	三頭酵素欠損症(TFP欠損症)	AR	日本では稀
	15	長鎖3-ヒドロキシアシル脱水素酵素欠損症(LCHAD欠損症)	AR	日本では稀
	16	カルニチンバルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症(CPT1欠損症)	AR	1/20 万
糖質代謝異常症	17	ガラクトース血症(I～III型)	AR	1/42000
内分泌疾患	18	クレチン症(先天性甲状腺機能低下症)	AR(AD)	1/3000～4000( このうち15～20%が遺伝)
内分泌疾患	19	先天性副腎過形成症	AR	1/15000