Wiskott-Aldrich症候群タンパク質ファミリー

英

Wiskott-Aldrich syndrome protein family

関

ウィスコット・アルドリッチ症候群タンパク質ファミリー

UpToDate Contents

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• 1. ウィスコット・オルドリック症候群 wiskott aldrich syndrome
• 2. 先天性好中球減少症 congenital neutropenia
• 3. T細胞受容体シグナル伝達 t cell receptor signaling
• 4. IgEの生物学 the biology of ige
• 5. ブルーリ潰瘍（マイコバクテリウム・ウルセランス感染） buruli ulcer mycobacterium ulcerans infection

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Wiskott-Aldrich症候群（以下WASと略）は、サイズの減少を伴う血小板減少、湿疹、易感染性を3主徴とし、通常男児に発症するX染色体連鎖性劣性原発性免疫不全症である。その原因遺伝子はWASPである 1) 2)。ここでは診断と病態 ...

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• ウィスコット・アルドリッチ症候群タンパク質ファミリー、Wiskott-Aldrich症候群タンパク質ファミリー

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Wiskott-Aldrich syndrome protein

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英

Wiskott-Aldrich syndrome protein family

関

ウィスコット・オールドリッチ症候群タンパク質、Wiskott-Aldrich症候群タンパク質ファミリー

「症候群」

　　[★]

英

syndrome, symptom-complex

同

症状群

関

[[]]

• 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

• レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

• Chiari-Frommel症候群 キアリ・フロンメル症候群 キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

• Argonz-del_Castillo症候群 アルゴンズ・デルカスティロ症候群 アルゴンス-デル・カスティージョ症候群 アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

• Kallmann症候群 カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

• Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

• Laurence-Moon症候群 ローレンス・ムーン症候群 ローレンス-ムーン症候群
• ローレンス症候群

性早熟

• McCune-Albright症候群 マッキューン・オルブライト症候群 マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

• Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

• フレーリッヒ症候群 フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

• バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

• Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「群」

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英

group

関

グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化

「ファミリ」

　　[★]

英

family

関

科、家族、系統群、親戚、ファミリー

「ファミリー」

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英

family

関

科、家族、系統群、ファミリ

「症候」

　　[★]

英

symptom and sign

関

症状, 徴候 兆候