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- vanadium の化学記号
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UpToDate Contents
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- 1. ホスホフルクトキナーゼ欠損症（糖原病VII型、垂井病） phosphofructokinase deficiency glycogen storage disease vii tarui disease
- 2. ケトン食 the ketogenic diet
- 3. グルコースおよびグリコーゲン代謝の遺伝性疾患の概要 overview of inherited disorders of glucose and glycogen metabolism
- 4. ホスホグリセリン酸キナーゼ欠損症およびホスホグリセリン酸ムターゼ欠損症 phosphoglycerate kinase deficiency and phosphoglycerate mutase deficiency
- 5. 小児における溶血性貧血の概要 overview of hemolytic anemias in children
Related Links
- 糖原病Ⅰ型> : フォン ギールケ病 von Gierke's disease 。グルコース-6- フォスファターゼ(G-6-Pase). 活性の欠損により、多量のグリコーゲンが肝・腎に蓄積 する疾患で、肝腎型糖原病と呼ばれます。 ... 糖原病Ⅶ型> : 垂井病 Tarui's disease 。 症状はⅤ型に ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「垂井病」 |
| 関連記事 | 「糖原病」「病」「V」 |
「垂井病」
- 英
- Tarui disease
- 同
- VII型糖原病, 糖原病VII型, 糖原病7型, 7型糖原貯蔵障害, type VII glycogen storage disease, glycogen storage disease type VII, glycogenosis type VII
筋型ホスホフルクトキナーゼ欠損症 muscle phosphofructokinase deficiency、PFKM欠損症 PFKM deficiency phosphofructokinase, muscle type deficiency
- 関
- 糖原病
「糖原病」
- 英
- glycogen storage disease GSD GSDs , glycogenosis
- 同
- グリコーゲン病、グリコーゲン蓄積病
- 関
- グリコーゲン、解糖系
- first aid step1 2006 p.98
定義
- グリコーゲン代謝系酵素欠損により、組織にグリコーゲンが蓄積する疾患群
分類 (FB.304,HIM.2458)
| 型 | 欠損酵素 | 組織 | グリコーゲン構造 | 病名 | 発症時期 | 症状 |
| I | グルコース-6-ホスファターゼ | 肝臓 | 正常 | フォン・ギールケ病 | childhood | growth retardation, enlarged liver and kidney, hypoglycemia, elevated blood lactate, cholesterol, triglycerides, and uric acid |
| II | α-1,4-グルコシダーゼ | リソソーム | 正常 | ポンペ病 | childhood | |
| III | アミロ-1,6-グルコシダーゼ debrancher enzyme deficiency |
全器官 | 最外層分子がないか非常に短い | コリ病 | childhood | hypoglycemia, hepatomegaly, short-stature, and myopathty |
| IV | アミロ-(1,4→1,6)-トランスグリコシラーゼ brancher enzyme deficiency |
肝臓、全器官? | 非常に長い枝無し鎖 | アンダーセン病 | infantile failure to thrive, cirrhosis, liver failure, and extreme hypotonia. | |
| V | グリコーゲンホスホリラーゼ muscle phosphorylase deficiency |
筋肉 | 正常 | マッカードル病 | adult | exercise intolerance, muscle cramps, myoglobinuria on strenuous exercise, increased CK |
| VI | グリコーゲンホスホリラーゼ hepatic phosphorylase deficiency |
肝臓 | 正常 | エルス病 | hematomegaly and variable hypoglycemia | |
| VII | 6-ホスホフルクト-1-キナーゼ | 筋肉 | 正常 | 垂井病 | ||
| VIII | ホスホリラーゼキナーゼ | 肝臓 | 正常 | X染色体ホスホリラーゼキナーゼ欠損症 | ||
| IX | ホスホリラーゼキナーゼ | 全器官 | 正常 | childhoog | ||
| 0 | グリコーゲンシンターゼ | 肝臓 | 正常だが少量 |
「病」
「V」