WordNet
- small yellowish- to reddish-brown pear (同)seckel pear
UpToDate Contents
全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.
- 1. ナイミーヘン染色体不安定症候群 nijmegen breakage syndrome
- 2. 幼児および小児における小頭症：病因および評価 microcephaly in infants and children etiology and evaluation
- 3. 小頭症に対する臨床遺伝学的アプローチ microcephaly a clinical genetics approach
Japanese Journal
- Seckel症候群の一症例に対する作業療法の経験
- 本間 朋恵,吉田 雅紀,熊谷 守 [他]
- 北海道作業療法 27(1), 22-26, 2010-05
- NAID 40017350298
- 臨床報告 同胞に発症したSeckel症候群患者の歯科矯正学的検討
- 沼澤 起望子,横田 麗子,鈴木 謙介 [他],宮崎 晴代,末石 研二
- 歯科学報 108(4), 337-345, 2008-08
- NAID 120000797732
- 心・血管疾患を合併したSeckel症候群患者の麻酔経験
- 須賀 昭彦,猪股 伸一,豊岡 秀訓
- 日本臨床麻酔学会誌 = The Journal of Japan Society for Clinical Anesthesia 19(2), 149-151, 1999-03-15
- NAID 10010152891
Related Links
- Seckel 症候群は常染色体劣性遺伝生の矮小発育症であり、胎児期の成長遅滞、出生前後の矮小発育症、重篤な小頭・小顎症、鳥の頭様の輪郭等が特徴である。精神遅滞も起こる。DNA修復関連遺伝子がこの症候群に関わっていることが ...
- CENPJ 変異と Seckel 症候群. (A)患者 1 (4 歳). 目立つ高い鼻, 鉤鼻, 下顎後退, 後方傾斜した額なし. 3例の患者いとこ (B, C, D) の類似頭蓋顔面症状 (Al-Dosari MS et al. Novel CENPJ mutation causes Seckel syndrome. J. Med. Genet ...
Related Pictures
★リンクテーブル★
| リンク元 | 「ゼッケル症候群」 |
| 関連記事 | 「症候群」「群」「症候」 |
「ゼッケル症候群」
- 英
- Seckel syndrome
- 同
- Seckel症候群
- 関
- bird-headed dwarfism, Harper's syndrome, Virchow-Seckel dwarfism, Bird-headed dwarf of Seckel
- 遺伝形式：常染色体劣性遺伝
- 重度の低身長症、重度の小頭、彎曲した高い鼻が主徴
- 小頭症、子宮内発育遅延、小人症、鳥様顔貌(後退した前額・下顎、高い鼻、大きい眼球)、精神遅滞を呈する。
| SECKEL SYNDROME 1; SCKL1 | 3q22-q24 |
| SECKEL SYNDROME 2; SCKL2 | 18p11.31-q11.2 |
| SECKEL SYNDROME 3; SCKL3 | 14q21-q22 |
| SECKEL SYNDROME 4; SCKL4 | 13q12.2 |
| SECKEL SYNDROME 5; SCKL5 | |
| SECKEL SYNDROME 6; SCKL6 | |
| SECKEL SYNDROME 7; SCKL7 |
参考
- 1. 原著は書籍として存在
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「群」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候