英: Seckel syndrome
同: Seckel症候群
関: bird-headed dwarfism, Harper's syndrome, Virchow-Seckel dwarfism, Bird-headed dwarf of Seckel

遺伝形式：常染色体劣性遺伝
重度の低身長症、重度の小頭、彎曲した高い鼻が主徴
小頭症、子宮内発育遅延、小人症、鳥様顔貌(後退した前額・下顎、高い鼻、大きい眼球)、精神遅滞を呈する。

SECKEL SYNDROME 1; SCKL1	3q22-q24
SECKEL SYNDROME 2; SCKL2	18p11.31-q11.2
SECKEL SYNDROME 3; SCKL3	14q21-q22
SECKEL SYNDROME 4; SCKL4	13q12.2
SECKEL SYNDROME 5; SCKL5
SECKEL SYNDROME 6; SCKL6
SECKEL SYNDROME 7; SCKL7

参考

1. 原著は書籍として存在

Bird-headed dwarfs; studies in developmental anthropology including human proportions.

UpToDate Contents

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1. 幼児および小児における小頭症：病因および評価 microcephaly in infants and children etiology and evaluation
2. 小頭症に対する臨床遺伝学的アプローチ microcephaly a clinical genetics approach
3. ナイミーヘン染色体不安定症候群 nijmegen breakage syndrome
4. Clinical manifestations and diagnosis of Fanconi anemia

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関連記事	「症候群」「群」「症候」

「鳥の頭様小人症」

　　[★]

英: bird-headed dwarfism
関: ゼッケル症候群

「症候群」

　　[★]

英: syndrome, symptom-complex
同: 症状群
関: [[]]

成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

レッシュ・ナイハン症候群レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

Chiari-Frommel症候群キアリ・フロンメル症候群キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

Argonz-del_Castillo症候群アルゴンズ・デルカスティロ症候群アルゴンス-デル・カスティージョ症候群アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

Kallmann症候群カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

McCune-Albright症候群マッキューン・オルブライト症候群マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

Sheehan症候群シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

フレーリッヒ症候群フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

Wallenberg症候群ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「群」

　　[★]

英: group
関: グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化

「症候」

　　[★]

英: symptom and sign
関: 症状, 徴候兆候

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