Sanfilippo症候群

サンフィリポ症候群

UpToDate Contents

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• 1. ムコ多糖症の臨床的特徴および診断 clinical features and diagnosis of the mucopolysaccharidoses
• 2. ムコ多糖症の合併症およびマネージメント complications and management of the mucopolysaccharidoses
• 3. 先天性代謝異常：疫学、病因、および臨床的特徴 inborn errors of metabolism epidemiology pathogenesis and clinical features

Japanese Journal

• 学童期に学習困難や行動異常で初発した神経変性代謝疾患19例の検討

• 本澤 志方,須貝 研司,赤池 洋人,中山 東城,富士川 善直,小牧 宏文,中川 栄二,佐々木 征行
• 脳と発達 44(4), 295-299, 2012-07-01
• … DRPLA 5例, Sanfilippo症候群3例, 亜急性硬化性全脳炎 ; …
• NAID 10030801949

• Ｓａｎｆｉｌｉｐｐｏ症候群Ｂ型とＷｉｌｓｏｎ病を合併した１男児例

• 高浦 奈津子,田中 あけみ,吉田 敏子,竹下 由紀子,清水 教一,青木 継稔,玉井 浩,山野 恒一
• 脳と発達 38(1), 49-53, 2006
• … その結果, Sanfilippo症候群B型とWilson病という原因遺伝子が異なる染色体上にある常染色体劣性遺伝の2つの代謝性疾患を合併していると診断した. …
• NAID 130004068323

• Sanfilippo症候群C型の1例-特に長期臨床経過並びに治療上の問題点に関して-

• 遠山 潤,長沼 賢寛,白根 聖子,内山 聖
• 脳と発達 30(4), 317-322, 1998-07-01
• NAID 10005660034

Related Links

• サンフィリポ症候群

サンフィリポ症候群（Sanfilippo syndrome）は、ヘパラン硫酸の蓄積によって特徴付け られている常染色体劣性の遺伝形式をとるリソソーム蓄積症である。MPS（ mucopolysaccharidosis）と呼ばれている遺伝性ムコ多糖代謝異常の病気のグループ に分類されて ...

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関連記事	「症候群」「群」「症候」

「症候群」

　　[★]

英

syndrome, symptom-complex

同

症状群

関

[[]]

• 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

• レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

• Chiari-Frommel症候群 キアリ・フロンメル症候群 キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

• Argonz-del_Castillo症候群 アルゴンズ・デルカスティロ症候群 アルゴンス-デル・カスティージョ症候群 アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

• Kallmann症候群 カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

• Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

• Laurence-Moon症候群 ローレンス・ムーン症候群 ローレンス-ムーン症候群
• ローレンス症候群

性早熟

• McCune-Albright症候群 マッキューン・オルブライト症候群 マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

• Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

• フレーリッヒ症候群 フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

• バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

• Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「群」

　　[★]

英

group

関

グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化

「症候」

　　[★]

英

symptom and sign

関

症状, 徴候 兆候