- 英
- Sanfilippo syndrome
- 同
- ムコ多糖症III型 mucopolysaccharidosis III, MPS III
- 関
- ムコ多糖症
UpToDate Contents
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- 1. ムコ多糖症：臨床的特徴および診断 mucopolysaccharidoses clinical features and diagnosis
- 2. ムコ多糖症：合併症およびマネージメント mucopolysaccharidoses complications and management
- 3. 先天性代謝異常：疫学、病因、および臨床的特徴 inborn errors of metabolism epidemiology pathogenesis and clinical features
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- 現在、MPS はMPS-VとMPS-VIIIを除く、MPS I、MPS II、MPS III、MPS IV、MPS VI、MPS VII、MPS IXの7種類の別個の臨床のタイプと多くの亜型のムコ多糖症が識別されているが、サンフィリポ症候群はMPS IIIに分類されている。なお ...
- ムコ多糖症III型（MPSIII）（サンフィリポ症候群）：パイプライン製品の分析 Mucopolysaccharidosis III (MPS III) (Sanfilippo Syndrome) - Pipeline Review, H1 2015 発行 Global Markets Direct 出版日 2015年05月20日 ページ情報 英文 58 ...
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「Sanfilippo syndrome」
「Sanfilippo syndromes」
「Sanfilippo症候群」
「ムコ多糖症III」
「ムコ多糖症III型」
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「群」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候