概念
- インスリン受容体の異常による高度のインスリン抵抗性、発達異常(奇形)、黒色表皮腫を呈する。
症状
- 頭部、顔貌の異常：歯牙、爪、皮膚(黒色表皮腫; 皺ができやすい部位に著名。頚、鼡径、腋窩)
- 内分泌：インスリン抵抗性糖尿病
遺伝形式
- leprechaunism：Rabson–Mendenhall症候群の軽症型で、これはインスリン受容体遺伝子の変異により機能に変化が生じて起こる。
検査
- 空腹時高血糖、食後高血糖、高インスリン血症、糖尿病性ケトアシドーシス。
治療
- レプチンの投与が空腹時の高血糖、高インスリン血症、ベースとなる血糖値の低下およびグルコースとインスリン耐性を果然する。
予後
- (未治療の場合?)子供の間にケトアシドーシスや感染症で死亡する。
参考
- 1
- 2
- 3. wiki en
UpToDate Contents
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- 1. インスリン抵抗性：定義および臨床像 insulin resistance definition and clinical spectrum
- 2. 黒色表皮腫 acanthosis nigricans
Related Links
[display]http://www.naoru.com/insurin-juyou.htm
- インスリン受容体異常症・CPR/インスリン抵抗性
- (b)Rabson-Mendenhall症候群 3．lipoatrophic diabetes Werner症候群 筋緊張性 ジストロフィー 4．異常インスリン血症 家族性高プロインスリン血症. [B型], 診断 基準[B型] （1987年、厚生省ホルモン受容体機構調査研究班） ＜1＞臨床症状： ...
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| 関連記事 | 「症候群」「群」「症候」 |
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「群」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候