UpToDate Contents
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- 1. 健康な新生児のルーチンのマネージメントの概要 overview of the routine management of the healthy newborn infant
- 2. 小児における聴覚障害：評価 hearing impairment in children evaluation
- 3. アルポート症候群（遺伝性腎炎）の臨床症状、診断、治療 clinical manifestations diagnosis and treatment of alport syndrome hereditary nephritis
- 4. 小児の聴覚障害：病因 hearing loss in children etiology
- 5. 新生児における難聴スクリーニング screening the newborn for hearing loss
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- 要点. 遺伝性腎炎は，遺伝的に雑多な疾患であり，腎炎症候群（例，血尿，タンパク尿，高血圧，最終的に腎機能不全）を特徴とし，しばしば感音難聴を伴い，より頻度は低いが眼症状が発生する。. 原因は，IV型コラーゲンに影響を及ぼす遺伝子の突然変異 ...
- アルポート症候群. 難聴や視力障害を伴う遺伝性の糸球体腎炎です。. 糸球体基底膜（GBM）にあるⅣ型コラーゲンの遺伝子変異が原因で起こります。. X染色体性の遺伝のため、男性に多く、幼少期から顕微鏡的血尿が認められ、30歳代までに透析が必要になり ...
- アルポート症候群（Alport症候群）とは、難聴や眼症状を伴う進行性の遺伝性腎炎です。この病気では、腎臓の糸球体の毛細血管や内耳や角膜・網膜を作る材料であるIV型コラーゲンの遺伝子に変化が生じ、IV型コラーゲンの障害や欠損により、それ...
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| リンク元 | 「アルポート症候群」 |
| 関連記事 | 「難聴」「遺伝」「遺伝性腎炎」「遺伝性」「炎」 |
「アルポート症候群」
- 英
- Alport syndrome, Alport's syndrome, AS
- 同
- 遺伝性腎炎、Alport症候群、難聴遺伝性腎炎 hereditary nephritis with deafness
概念
- 主にX連鎖劣性遺伝の遺伝性腎炎であり、血尿を伴う腎炎のほかに、感音難聴、眼症状を呈する。IV型コラーゲンの異常と考えられている。進行型であり、やがて蛋白尿、高血圧を来たし腎不全に陥る。
病因
- SPE.603
- 孤発性(10-15)
- 遺伝性：IV型コラーゲンの異常
- X-linked(70-80%)
- AR(10-15%)
- AD
遺伝形式
- 1. XD : 血尿、感音性難聴、水晶体の変形(円錐水晶体 lenticonus)
- 2. X-linked form : 1. + びまん性平滑筋腫(diffuse keiomyomatosis)
- 3. AR : 腎病変のみ
- 4. AD : 腎病変のみ
身体所見
- 円錐水晶
症候
- (XD型)男性の場合、幼少期に無症候性血尿として発見され、肉眼的血尿から、次第に蛋白尿(難治性ネフローゼ)を呈するようになり、20歳頃に腎不全に至る。女性の場合のまま緩徐に経過する。
検査
- SPE.604
光学顕微鏡
- メサンギウム細胞、基質の増加。進行例では巣状・分節状糸球体硬化
電子顕微鏡
- 糸球体基底膜の不規則な肥厚、層状化、断裂、菲薄化
蛍光顕微鏡
- IV型コラーゲン抗α鎖抗体で免疫蛍光染色すると、XD男性の糸球体基底膜、皮膚基底膜は染色されない。
「難聴」
- 英
- hearing loss
- 関
- 聴覚
分類
- 内耳性難聴 = 迷路性難聴
- 後迷路性難聴 retrolabyrinthine hearing loss = 中央性難聴
鑑別疾患
- ISBN 978-4931400559 p.184より引用
- 伝音性難聴
- 急性：悪性外耳道炎、中耳炎
- 慢性：上咽頭腫瘍
- 感音性難聴
「遺伝」
- 英
- heredity, inheritance
- 同
- 氏か育ちか
- 関
- 遺伝子、遺伝性疾患。遺伝形式
- 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。
「遺伝性腎炎」
- 英
- hereditary nephritis
- 同
- 家族性遺伝性腎炎 familiar hereditary nephritis、家族性腎炎 familial nephritis
- 関
- アルポート症候群
「遺伝性」
「炎」
- n.
- comb form.
- (炎症の接尾辞)itis