hereditary nephritis with deafness

難聴遺伝性腎炎

WordNet

1. a message whose ingenuity or verbal skill or incongruity has the power to evoke laughter (同)humor, humour, witticism, wittiness
2. partial or complete loss of hearing (同)hearing_loss
3. an inflammation of the kidney (同)Bright''s disease

PrepTutorEJDIC

1. 《随伴・協調》…『と』,と共に,といっしょに / 《所有・所持》…『を持っている』,がある,の付いた / 《道具・手段》…『で』,を使って / 《財料・供給物》…『で』,を与えて / …を支持して,に賛成して / …『に反対(敵対)して』,を相手として / …『と同時に』,と同様に / …『に比べて』,に比例して / 《様態》《名詞を伴い副詞句として》『…で』,を示して,をもって / 《付帯状競》…『して』,しながら / 《譲歩》…がありながら,にもかかわらず / 『…が原因で』,のために,…で / …に任せて,のもとにあずけて,のところに / …に関して,について / …から離れて / 《連結・混合》…と / 《副詞と共に命令文で》
2. 知る(know)
3. 〈U〉『機知』,機転,ウィット / 〈C〉『機知に富む人』,機転のきく人 / 《複数形で;単数扱い》『理解(表現)力』,知性 / 《複数形で》(物事を見抜いたりもくろんだりする)才覚,才知 / 《複数形で;単数扱い》正気
4. 世襲の,親譲りの / 遺伝的な,遺伝性の
5. 腎炎(じんえん)

UpToDate Contents

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• 1. 遺伝性腎炎（アルポート症候群）の臨床症状、診断および治療 clinical manifestations diagnosis and treatment of hereditary nephritis alport syndrome
• 2. 遺伝性腎炎（アルポート症候群）の遺伝学、病因、および病理 genetics pathogenesis and pathology of hereditary nephritis alport syndrome
• 3. 小児における聴覚障害：病因 hearing impairment in children etiology
• 4. 小児における聴覚障害：評価 hearing impairment in children evaluation
• 5. 弧発性および持続性糸球体性血尿：IgA腎症、アルポート症候群、菲薄基底膜腎症 isolated and persistent glomerular hematuria iga alport thin basement membrane nephropathy

English Journal

• Alport Syndrome in Women and Girls.

• Savige J1, Colville D2, Rheault M3, Gear S4, Lennon R5, Lagas S6, Finlay M7, Flinter F8.
• Clinical journal of the American Society of Nephrology : CJASN.Clin J Am Soc Nephrol.2016 Jun 10. pii: CJN.00580116. [Epub ahead of print]
• Alport syndrome is an inherited disease characterized by progressive renal failure, hearing loss, and ocular abnormalities. Inheritance is X-linked (85%) or autosomal recessive (15%). Many renal physicians think of Alport syndrome as primarily affecting men. However, twice as many women are affected
• PMID 27287265

• Contact lens fitting in a patient with Alport syndrome and posterior polymorphous corneal dystrophy: a case report.

• Rosa JM1, Andrade Sobrinho MV1, Lipener C1.
• Arquivos brasileiros de oftalmologia.Arq Bras Oftalmol.2016 Feb;79(1):42-3. doi: 10.5935/0004-2749.20160012.
• Alport Syndrome is a hereditary disease that is caused by a gene mutation and affects the production of collagen in basement membranes; this condition causes hemorrhagic nephritis associated with deafness and ocular changes. The X-linked form of this disease is the most common and mainly affects mal
• PMID 26840166

• [Features of clinical phenotype and genotype in Alport syndrome: a monocentric study].

• Sun L1, Kuang X, Hao S, Wang P, Niu X, Zhu G, Zhou J, Huang W2.
• Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics.Zhonghua Er Ke Za Zhi.2015 Feb;53(2):114-8.
• OBJECTIVE: To analyze the clinical features and gene mutation of Chinese children with Alport syndrome(AS).METHOD: From May 2011 to May 2014, clinical and pathological information gathered from 25 patients was retrospectively analyzed. COL4A5, COL4A4 and COL4A3 genes were analyzed using next-generat
• PMID 25876686

Japanese Journal

• Alport 症状を伴った May-Hegglin 異常症の1透析導入例

• 日本透析医学会雑誌 = Journal of Japanese Society for Dialysis Therapy 44(8), 689-694, 2011-08-28
• NAID 10029583083

• Hereditary nephritis associated with low-tone sensorineural hearing difficulty:A case report

• The Japanese journal of nephrology = / 日本腎臓学会 [編集] 38(5), 233-237, 1996-05-25
• NAID 10004918053

• 新しいモノクローナル抗体を用いた蛍光抗体法によりＡｌｐｏｒｔ症候群と確定診断しえた１男児例

• 日本腎臓学会誌 32(1), 105-110, 1990
• NAID 130004169648

Related Links

• hereditary nephritis with deafness - General Practice Notebook

Alport's syndrome is a hereditary disease of basement membranes which is characterised by sensorineural deafness and renal failure. Inheritance can be X-linked dominant, autosomal dominant and, rarely, autosomal recessive.

• Hereditary nephritis. - National Institutes of Health (NIH)

Chazan JA, Zacks J, Cohen JJ, Garella S. Hereditary nephritis. Clinical spectrum and mode of inheritance in five new kindreds. Am J Med. 1971 Jun; 50 (6):764–771. [PubMed] Moseley JH. Familial chronic nephritis. Proc R Soc Med. 1967 Mar; ...

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★リンクテーブル★

リンク元	「アルポート症候群」「難聴遺伝性腎炎」
関連記事	「deafness」「hereditary」「nephritis」

「アルポート症候群」

　　[★]

英

Alport syndrome, Alport's syndrome, AS

同

遺伝性腎炎、Alport症候群、難聴遺伝性腎炎 hereditary nephritis with deafness

概念

• 主にX連鎖劣性遺伝の遺伝性腎炎であり、血尿を伴う腎炎のほかに、感音難聴、眼症状を呈する。IV型コラーゲンの異常と考えられている。進行型であり、やがて蛋白尿、高血圧を来たし腎不全に陥る。

病因

SPE.603

• 孤発性(10-15)
• 遺伝性：IV型コラーゲンの異常

• X-linked(70-80%)
• AR(10-15%)
• AD

遺伝形式

• 1. XD : 血尿、感音性難聴、水晶体の変形(円錐水晶体 lenticonus)
• 2. X-linked form : 1. + びまん性平滑筋腫(diffuse keiomyomatosis)
• 3. AR : 腎病変のみ
• 4. AD : 腎病変のみ

身体所見

• 円錐水晶

症候

(XD型)男性の場合、幼少期に無症候性血尿として発見され、肉眼的血尿から、次第に蛋白尿(難治性ネフローゼ)を呈するようになり、20歳頃に腎不全に至る。女性の場合のまま緩徐に経過する。

• 1. 感音性難聴(30-40%の症例。両側。(SPE.604))
• 2. 血尿：初発
• 3. 腎炎
• 4. 眼症状(円錐角膜、球状水晶体、白内障など)(15%の症例(SPE.604))

検査

SPE.604

光学顕微鏡

• メサンギウム細胞、基質の増加。進行例では巣状・分節状糸球体硬化

電子顕微鏡

• 糸球体基底膜の不規則な肥厚、層状化、断裂、菲薄化

蛍光顕微鏡

• IV型コラーゲン抗α鎖抗体で免疫蛍光染色すると、XD男性の糸球体基底膜、皮膚基底膜は染色されない。

「難聴遺伝性腎炎」

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英

hereditary nephritis with deafness

関

アルポート症候群

「deafness」

　　[★]

• n.

• 聴覚消失
• 難聴。(人の話を故意に)聞こうとしないこと。耳が聞こえないこと、ろう、聾
• 1. the quality of being unable to hear, either completely or partly. 2.an unwillingness to listen, or a lack of understanding about something(https://dictionary.cambridge.org/dictionary/english/deafness)

　

「hereditary」

　　[★]

• adj.

• 遺伝性の、遺伝の

関

heredity、heritable、inherit、inheritable、inheritable character、inheritance、inherited

　

「nephritis」

　　[★]

関

specific types

関

specific types

関

specific types