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Alport's syndrome
アルポート症候群
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アルポート症候群」
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英
Alport syndrome
,
Alport's syndrome
,
AS
同
遺伝性腎炎
、
Alport症候群
、
難聴遺伝性腎炎
hereditary nephritis with deafness
概念
主にX連鎖劣性遺伝の遺伝性腎炎であり、血尿を伴う腎炎のほかに、感音難聴、眼症状を呈する。
IV型コラーゲン
の異常と考えられている。進行型であり、やがて蛋白尿、高血圧を来たし腎不全に陥る。
病因
SPE.603
孤発性(10-15)
遺伝性:
IV型コラーゲン
の異常
X-linked(70-80%)
AR(10-15%)
AD
遺伝形式
1.
XD
: 血尿、感音性難聴、水晶体の変形(
円錐水晶体
lenticonus
)
2. X-linked form : 1. + びまん性平滑筋腫(diffuse keiomyomatosis)
3. AR : 腎病変のみ
4. AD : 腎病変のみ
身体所見
円錐水晶
症候
(XD型)男性の場合、幼少期に無症候性血尿として発見され、肉眼的血尿から、次第に蛋白尿(難治性ネフローゼ)を呈するようになり、20歳頃に腎不全に至る。女性の場合のまま緩徐に経過する。
1.
感音性難聴
(30-40%の症例。両側。(SPE.604))
2.
血尿
:初発
3. 腎炎
4. 眼症状(
円錐角膜
、
球状水晶体
、
白内障
など)(15%の症例(SPE.604))
検査
SPE.604
光学顕微鏡
メサンギウム細胞、基質の増加。進行例では巣状・分節状糸球体硬化
電子顕微鏡
糸球体基底膜の不規則な肥厚、層状化、断裂、菲薄化
蛍光顕微鏡
IV型コラーゲン抗α鎖抗体で免疫蛍光染色すると、XD男性の糸球体基底膜、皮膚基底膜は染色されない。
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