- 英
- hereditary nephritis
- 同
- 家族性遺伝性腎炎 familiar hereditary nephritis、家族性腎炎 familial nephritis
- 関
- アルポート症候群
UpToDate Contents
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- 1. 遺伝性腎炎（アルポート症候群）の臨床症状、診断および治療 clinical manifestations diagnosis and treatment of hereditary nephritis alport syndrome
- 2. 遺伝性腎炎（アルポート症候群）の遺伝学、病因、および病理 genetics pathogenesis and pathology of hereditary nephritis alport syndrome
- 3. 弧発性および持続性糸球体性血尿：IgA腎症、アルポート症候群、菲薄基底膜腎症 isolated and persistent glomerular hematuria iga alport thin basement membrane nephropathy
- 4. 菲薄基底膜腎症（良性家族性血尿） thin basement membrane nephropathy benign familial hematuria
- 5. 小児における顕微鏡的血尿の評価 evaluation of microscopic hematuria in children
Japanese Journal
- 遺伝性腎炎の分子病態
- 小林 武弘
- 新潟医学会雑誌 124(6), 301-306, 2010-06
- NAID 40017370619
- 遺伝性腎炎と良性家族性血尿 (特集 小児腎疾患--EBMに基づく診療のために)
- 仲里 仁史,服部 新三郎
- 小児科診療 66(4), 641-646, 2003-04
- NAID 40005715883
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- 遺伝性腎炎の症状、原因、検査、治療、合併症、予防 ... 同じ家系内で2名以上が腎炎にかかり、しかも2世代以上にまたがる場合を遺伝性腎炎といいます。
- 遺伝性腎炎とは。意味や解説。 どんな病気か いわゆる アルポート症候群（しょうこうぐん） と呼ばれているもので、遺伝性進行性腎炎に神経性（感音性） 難聴 （なんちょう）などをともなうものをいいます。 糸球体（しきゅうたい ...
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| 関連記事 | 「遺伝」「遺伝性」「炎」「腎炎」 |
「アルポート症候群」
- 英
- Alport syndrome, Alport's syndrome, AS
- 同
- 遺伝性腎炎、Alport症候群、難聴遺伝性腎炎 hereditary nephritis with deafness
概念
- 主にX連鎖劣性遺伝の遺伝性腎炎であり、血尿を伴う腎炎のほかに、感音難聴、眼症状を呈する。IV型コラーゲンの異常と考えられている。進行型であり、やがて蛋白尿、高血圧を来たし腎不全に陥る。
病因
- SPE.603
- 孤発性(10-15)
- 遺伝性：IV型コラーゲンの異常
- X-linked(70-80%)
- AR(10-15%)
- AD
遺伝形式
- 1. XD : 血尿、感音性難聴、水晶体の変形(円錐水晶体 lenticonus)
- 2. X-linked form : 1. + びまん性平滑筋腫(diffuse keiomyomatosis)
- 3. AR : 腎病変のみ
- 4. AD : 腎病変のみ
身体所見
- 円錐水晶
症候
- (XD型)男性の場合、幼少期に無症候性血尿として発見され、肉眼的血尿から、次第に蛋白尿(難治性ネフローゼ)を呈するようになり、20歳頃に腎不全に至る。女性の場合のまま緩徐に経過する。
検査
- SPE.604
光学顕微鏡
- メサンギウム細胞、基質の増加。進行例では巣状・分節状糸球体硬化
電子顕微鏡
- 糸球体基底膜の不規則な肥厚、層状化、断裂、菲薄化
蛍光顕微鏡
- IV型コラーゲン抗α鎖抗体で免疫蛍光染色すると、XD男性の糸球体基底膜、皮膚基底膜は染色されない。
「家族性腎炎」
「難聴遺伝性腎炎」
「遺伝」
- 英
- heredity, inheritance
- 同
- 氏か育ちか
- 関
- 遺伝子、遺伝性疾患。遺伝形式
- 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。
「遺伝性」
「炎」
- n.
- comb form.
- (炎症の接尾辞)itis