英: dystocia-dystrophia syndrome

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1. 陣痛：正常および異常分娩進行の概要labor overview of normal and abnormal progression [show details]
… component has been purported to account for 28 percent of the susceptibility to protracted and difficult labor . Selected risk factors for protraction and arrest are discussed below. Some risk factors are …
2. 肩甲難産：高リスク妊娠における危険因子と計画出産shoulder dystocia risk factors and planning birth of high risk pregnancies [show details]
…shoulder dystocia is low (probably less than 10 percent), and at least 50 percent of pregnancies complicated by shoulder dystocia have no identifiable risk factors . Because shoulder dystocia cannot be …
3. ウェルナー症候群werner syndrome [show details]
…complications could mimic some features of WS. Myotonic dystrophy type 1 or 2 – Myotonic dystrophy type 1 (MIM #160900) and myotonic dystrophy type 2 (MIM #602668) should be considered in young individuals …
4. 先天性乳児ネフローゼ症候群congenital and infantile nephrotic syndrome [show details]
…including nystagmus, cataract, intellectual disability, microcephaly, severe myopia, and muscular dystrophy. All children progress to ESRD, frequently in association with hypertension. This usually occurs…
5. アルポート症候群（遺伝性腎炎）の臨床症状、診断、治療clinical manifestations diagnosis and treatment of alport syndrome hereditary nephritis [show details]
… Cornea – Corneal changes in patients with Alport syndrome can include posterior polymorphous dystrophy and recurrent corneal erosion, which can cause severe ocular pain. Leiomyomas are benign tumors…

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筋ジストロフィー（指定難病113） – 難病情報センター

筋ジストロフィーの症状は、骨格筋障害による運動機能低下が主なものですが、拘縮･変形、呼吸機能障害、心筋障害、嚥下機能障害、消化管症状、骨代謝障害、内分泌代謝障害、眼症状、難聴、中枢神経障害等の様々な機能障害や合併症を伴い、疾患ごとの特徴があります。筋ジストロフィーには臨床症状の特徴や発症年齢、遺伝形式等に基づいて分類される、下記のような古典的病型分類があります。近年、病気の原因となる遺伝子が多数発見され、責任遺伝子・蛋白に基づいた分類もなされるようになってきました。これにより、同じ遺伝子に変異が起こっても異なる病型を示す場合 (表現型多様性といいます)や、異なる遺伝子に生じた変異でも似通った症状を示す場合 (遺伝的多様性といいます)が存在することが分かってきました。

筋ジストロフィー病型・病名一覧表 - 難病情報センター

INPP5K 常染色体劣性 17p13.3 白内障と精神発達遅滞を伴う先天性筋ジストロフィーマリネスコ・シェーグレン症候群マリネスコ・シェーグレン症候群[指定難病112] GGPS1 常染色体劣性 1q42.3 難聴、卵巣不全症候群を伴う先天性筋

遺伝性ジストニア（指定難病120） – 難病情報センター

ジストニアは運動障害の一つで、持続性又は反復性の筋緊張のために、顔面・頭頚部、四肢・体幹筋の定型的な肢位・姿勢の異常や不随意運動を生じ、このため随意運動が障害される。症状の分布により、局所性・分節性・全身性に分けられる。また、発作性にジストニアが発現したり、ミオクローヌスを伴うものやパーキンソニズムを伴うものもある。特定の動作に随伴してジストニアは発現する傾向があり、特定の感覚的刺激によって症状が軽減する感覚トリックが認められることが多い。また、音楽家や理容師、タイピスト、スポーツ選手など、特定の職業動作に伴って出現することがある。遺伝性ジストニアにはジストニアのみを呈する群とジストニア以外の症状も示す群、何らかの誘因などによって生じる発作性ジストニアの群とがある。