福山症候群

-福山型先天性筋ジストロフィー

同

Fukuyama type congenital muscular dystrophy (FCMD)

UpToDate Contents

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• 1. 眼咽頭型、遠位型，および先天性筋ジストロフィーoculopharyngeal distal and congenital muscular dystrophies [show details]
  …thy historically designated as Fukuyama, Walker-Warburg, and muscle-eye-brain disease (all now considered type A) are reviewed in the sections that follow. The Fukuyama type of CMD (MIM 253800) is among …
• 2. 新生児における筋緊張低下を引き起こす末梢神経および筋肉の障害に関する概要overview of peripheral nerve and muscle disorders causing hypotonia in the newborn [show details]
  …dystrophin-associated protein complex) deficiency. Types associated with brain malformations include Fukuyama type, Walker-Warburg syndrome, and muscle-eye-brain disease. Walker-Warburg syndrome and muscle-eye-brain…
• 3. 肢帯型筋ジストロフィーlimb girdle muscular dystrophy [show details]
  …dystroglycanopathy are also associated with congenital muscular dystrophies, including Walker-Warburg syndrome, Fukuyama type of congenital muscular dystrophy, and muscle-eye-brain disease. The dystroglycanopathies …
• 4. 筋緊張低下や脱力感のある乳児へのアプローチapproach to the infant with hypotonia and weakness [show details]
  …cry should be noted. A weak cry is characteristic for some congenital muscular dystrophies (eg, Fukuyama congenital muscular dystrophy) . The infant ability to suck and swallow should be assessed; difficulty…
• 5. 患者教育：筋ジストロフィーの概要（詳細）overview of muscular dystrophies beyond the basics [show details]
  …after birth. There are several types, including a classic form, Ullrich CMD and Bethlem myopathy, Fukuyama type (seen primarily in Japan), Walker-Warburg syndrome, and muscle-eye-brain disease. Symptoms…

Japanese Journal

• 粟屋福山症候群 (特集 熱性けいれんと急性脳症の最新情報) -- (知っておきたい熱性けいれん・急性脳症の関連疾患)

• 佐久間 啓
• 小児科診療 74(6), 986-990, 2011-06
• NAID 40018848792

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• GRJ 先天性筋ジストロフィー 概説

福山型先天性筋ジストロフィー（FCMD） FCMDはもともと殆どが日本人に見られる疾患であり，ごくまれに海外での報告が見られる．3 kbのレトロトランスポゾンが3’UTR内の非コード領域に挿入された変異型が疾患の87％を占める．これは1人の祖先に起こった変異の創始者効果であると考えられる ...

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関連記事	「症候群」「群」「症候」

「福山型先天性筋ジストロフィー」

　　[★]

英

Fukuyama congenital muscular dystrophy FCMD, Fukuyama type congenital muscular dystrophy

同

福山型筋ジストロフィー

関

福山症候群、先天性筋ジストロフィー

[show details]

福山型先天性筋ジストロフィー : 約 70,700 件
福山型筋ジストロフィー : 約 2,340 件
先天性福山型筋ジストロフィー : 56 件

• fukutin遺伝子異常による中枢神経症状を伴う筋変性疾患

参考

• wikipedia en

Fukuyama congenital muscular dystrophy

「症候群」

　　[★]

英

syndrome, symptom-complex

同

症状群

関

[[]]

• 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。

内分泌

先天的代謝異常

• レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)

高プロラクチン血症

• Chiari-Frommel症候群 キアリ・フロンメル症候群 キアリ-フロンメル症候群

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。

• Argonz-del_Castillo症候群 アルゴンズ・デルカスティロ症候群 アルゴンス-デル・カスティージョ症候群 アルゴンツ・デルカスティロ症候群

分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

• Kallmann症候群 カルマン症候群

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

• Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
• Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群

肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

• Laurence-Moon症候群 ローレンス・ムーン症候群 ローレンス-ムーン症候群
• ローレンス症候群

性早熟

• McCune-Albright症候群 マッキューン・オルブライト症候群 マッキューン-オールブライト症候群

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着

• Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。

• フレーリッヒ症候群 フレーリヒ症候群 Frohlich症候群 Fröhlich症候群

女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

• バビンスキー-フレーリヒ症候群

脳神経外科・神経内科

• Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。

「群」

　　[★]

英

group

関

グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化

「症候」

　　[★]

英

symptom and sign

関

症状, 徴候 兆候