短鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症

英

short-chain L-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency, SCHADD

関

短鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素、短鎖3-ヒドロキシアシルCoA

WordNet

1. the 3rd letter of the Roman alphabet (同)c
2. (music) the keynote of the scale of C major
3. a general-purpose programing language closely associated with the UNIX operating system

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1. carbonの化学記号
2. cobaltの化学記号

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• 1. 特定の脂肪酸酸化障害specific fatty acid oxidation disorders [show details]
  … associated with diazoxide-responsive hyperinsulinism . Thus, short-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (SCHADD) should be classified as a congenital hyperinsulinism syndrome. Symptoms are typically …
• 2. てんかん治療としてのケトン食療法ketogenic dietary therapies for the treatment of epilepsy [show details]
  … empirically on KDT to prevent stones . Selenium deficiency – Selenium deficiency has been found in up to approximately 50 percent of children on KDTs . Selenium deficiency has rarely produced an irreversible cardiomyopathy …
• 3. 脂肪酸酸化障害の概要overview of fatty acid oxidation disorders [show details]
  …dehydrogenase deficiency (VLCADD), long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency (LCHADD), carnitine palmitoyltransferase 2 deficiency (CPT2D), and carnitine-acylcarnitine translocase deficiency (CACTD) …
• 4. 学会が公開する診療ガイドラインのリンク：先天性代謝異常症society guideline links inborn errors of metabolism [show details]
  …(SCAD) deficiency; ACMG: Newborn screening ACT sheet – [Elevated C4-OH acylcarnitine] 3-hydroxylacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency, medium/short chain acyl-CoA dehydrogenase (M/SCHAD) deficiency; ACMG: …
• 5. 先天性インスリン過剰症の病因、臨床症状、診断pathogenesis clinical presentation and diagnosis of congenital hyperinsulinism [show details]
  … SCHAD-HI – SCHAD-HI (short-chain 3-hydroxyacyl coA dehydrogenase-HI; ) is caused by recessive mutations in the gene .… hormone on the critical sample are not sufficient to diagnose adrenal insufficiency or growth hormone deficiency . Therefore, if panhypopituitarism is suspected, the appropriate stimulation testing should be…

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• ミトコンドリア脂肪酸酸化異常症（FAOD）

・短鎖3-ヒドロキシアシル-CoA脱水素酵素欠損症（SCHADD） ・中鎖3-ケトアシルCoAチオラーゼ欠損症（MCKATD） ・短鎖3-ケトアシルCoAチオラーゼ欠損症（SCKATD） ...

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「SCHADD」

　　[★] 短鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症

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　　[★] 短鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症

「酵素」

　　[★]

英

enzyme, ferment

関

酵素反応

酵素の分類

• (a)酸化還元酵素(oxydoreductase) EC1:ある物質を酸化したり､還元したりします。脱水素酵素､ペルオキシダーゼなどを含みます。
• (b)転移酵素(transferase) EC2: アミノ基やリン酸基などをある物質から別の物質に転移する酵素です。アミノ基を転移する酵素はアミノトランスフェラーゼと呼ばれます。
• (c)加水分解酵素(hydrolase) EC3:ある物質(基質)に水(H2OのうちHとOH)を加えることにより､2つに分解します。多くの蛋白分解酵素が含まれます。
• (d)リアーゼ(lyase) EC4:ある物質を2つに分解します。
• (e)イソメラーゼ(isomerase) EC5:ある基質を異性体に変換します。
• (f)リガーゼ(ligase) EC6;ATPのエネルギーを使って2つの物質を結合します。

「欠損」

　　[★]

英

• deletion、defect、deficiency、deficit、agenesis、miss、deletional、deficient、defective、missing

同

欠損症

関

異常、遺伝子欠失、欠く、欠失、欠損症、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、欠落、削除、除去、ディリーション、発育不全、非形成、不完全、不十分、不足、無形成、欠くこと、欠陥、失う、ミス

概念

• 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。

「C」

　　[★]

• 炭素 carbon
• シトシン cytosine
• システイン cysteine
• シチジン
• セルシウス度 摂氏 degrees Celsius degree C
• 産婦人科領域で「子宮外頚 子宮外頚部 exocervix」を表現するための略語

　 　 　 　

「欠損症」

　　[★]

英

defect、deficiency、absence、morphological defect

関

異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常

「脱水素酵素」

　　[★]

英

dehydrogenase

同

デヒドロゲナーゼ

• 脱水素による酸化反応を触媒する酵素群