UpToDate Contents
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- 1. 新生児および幼児における神経筋接合部障害 neuromuscular junction disorders in newborns and infants
- 2. 重症筋無力症の鑑別診断 differential diagnosis of myasthenia gravis
- 3. 脊髄性筋萎縮症 spinal muscular atrophy
- 4. 重症筋無力症の臨床症状 clinical manifestations of myasthenia gravis
- 5. 重症筋無力症の診断 diagnosis of myasthenia gravis
Japanese Journal
- 先天性筋無力症候群 (特集 小児疾患における臨床遺伝学の進歩) -- (話題の疾患遺伝子)
- 石垣 景子,大澤 真木子
- 小児科 50(7), 1053-1058, 2009-06
- NAID 40016754660
- アセチルコリン受容体欠乏症による先天性筋無力症候群患児に対する治療の取り組み
- 石垣 景子,村上 てるみ,伊藤 康,柳澤 暁子,小平 かやの,宍倉 啓子,鈴木 暘子,平山 義人,大澤 真木子
- 脳と発達 41(1), 37-42, 2009-01-01
- NAID 10023975646
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- 概要. 神経筋接合部分子の先天的な欠損ならびに機能異常により、筋力低下や易 疲労 性を来す疾患である。アセチルコリン受容体が欠損をする終板アセチルコリン受容体 欠損症、アセチルコリン受容体のイオンチャンネルの開口時間が異常延 長するスロー ...
- 重症筋無力症（じゅうしょうきんむりょくしょう、Myasthenia Gravis; MG）とは、狭義には ニコチン性アセチルコリン受容体（神経伝達 ... なお、広義にはMusk抗体由来症例や 原因不明の類似症例等も重症筋無力症に含める場合もある。 .... 先天性筋無力症候群 ...
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| リンク元 | 「先天性筋無力症症候群」「congenital myasthenic syndrome」 |
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「先天性筋無力症症候群」
「congenital myasthenic syndrome」
- 同
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「後シナプス性先天性筋無力症候群」
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「無力」
「群」
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「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候