参考
- 1.
- 2. MedGen
UpToDate Contents
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- 1. 新生児胆汁うっ滞の原因 causes of neonatal cholestasis
- 2. 尿素サイクル障害：臨床的特徴および診断 urea cycle disorders clinical features and diagnosis
- 3. 先天性代謝異常：代謝性救急疾患 inborn errors of metabolism metabolic emergencies
Japanese Journal
- シトリン欠損症 (特集 知っておきたい代謝異常症の知識)
- 田嶋 華子,高柳 正樹
- 小児科 53(10), 1289-1296, 2012-09
- NAID 40019432372
- 新生児胆汁うっ滞--新生児肝炎およびシトリン欠損症による新生児肝内胆汁うっ滞(NICCD)を中心として (特集 これが大切! 1カ月以内の新生児疾患) -- (見落としてはならない重症疾患・対応に迷う疾患)
- 田澤 雄作
- 小児科診療 74(4), 638-644, 2011-04
- NAID 40018758355
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- 成人発症ＩＩ型シトルリン血症（CTLN2）では、シトリン（citrin）欠損の為、肝臓の尿素回路 （アンモニアを処理する）の律速酵素アルギニノコハク酸合成酵素（argininosuccinate synthase：ASS）の活性が、二次的に低下している。その為、成人発症ＩＩ型シトルリン血 ...
- シトリン欠損症は日本で1/17,000、中国南部で1/6,400と東アジアを中心に高い頻度を 示す。欧米白人種の頻度は明確 ... シトリン欠損症は新生児から老年までの幅広い年齢 にわたり、また、それぞれの患者で異なる症状を呈する。 １）新生児・乳児期：子宮内 ...
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「リン」
分子量
- 30.973762 u (wikipedia)
- 単体で化合物としてはP4、淡黄色を帯びた半透明の固体、所謂黄リンで毒性が高い。分子量124.08。
基準値
- 血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。
- (serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
- 2.5-4.5 mg/dL (QB)
代謝
- リンは経口的に摂取され、小腸から吸収され、細胞内に取り込まれる。
- 骨形成とともに骨に取り込まれる。
- 腎より排泄される。
尿細管での分泌・再吸収
| 近位尿細管 | 70% |
| 遠位尿細管 | 20% |
- 排泄：10%
尿細管における再吸収の調節要素
- パラサイロイドホルモン PTH：排泄↑
- カルシトニン：吸収↑
- ビタミンD：吸収↑
臨床検査
- 無機リンとして定量される。
- 血清や尿(蓄尿)で定量される。
基準範囲
血清
- 基準範囲：2.5-4.5mg/dL
- 小児：4-7mg/dL
- 閉経後女性は一般集団より0.3mg/dL高値となる
尿
- 基準範囲：1g/日
測定値に影響を与える要因
- 食事。食前に測定するのが好ましい。
臨床関連
参考
- 1. wikiepdia
「欠損」
概念
- 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
「欠損症」
- 英
- defect、deficiency、absence、morphological defect
- 関
- 異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？