UpToDate Contents
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- 1. 先天性の細胞遺伝学的異常 congenital cytogenetic abnormalities
- 2. 頭蓋内胚細胞腫瘍 intracranial germ cell tumors
- 3. 精巣腫瘍の解剖学および病理 anatomy and pathology of testicular tumors
- 4. 先天性横隔膜ヘルニア：出生前診断およびマネージメント congenital diaphragmatic hernia prenatal diagnosis and management
- 5. 小頭症に対する臨床遺伝学的アプローチ microcephaly a clinical genetics approach
Japanese Journal
- 重度心身障害児へのBCG接種による健康被害と療育生活 (<特集>予防接種被害と発達保障の課題)
- 田中 真介
- 障害者問題研究 26(4), 335-349, 1999-02
- NAID 110000550265
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- 2009年4月29日 ... パリスターキリアン症候群という世界でも珍しい１２番染色体の異常による先天性の難病 について書き記したいと思います。 ... パリスターキリアン症候群だと分かる前から、完全 介護が必要だと認定され、すでに月５００ユーロの年金が支給され ...
- 2012年6月5日 ... 現在、自分は遺伝病の一つである染色体異常症のパリスター・キリアン症候群の診療・ 研究に従事しています。おそらく、世界中でこの病気を研究している研究施設は自分の 研究室以外には無いと思います。自分がこの症候群の研究を始めた ...
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| 関連記事 | 「症候群」「群」「症候」「キリアン」 |
「Killian syndrome」
「パリスター・キリアン症候群」
参考
- free leaflet
- wikipedia en
「パリスター-キリアン症候群」
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「群」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候