UpToDate Contents
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- 1. ミトコンドリアミオパシー：臨床的特徴および診断 mitochondrial myopathies clinical features and diagnosis
- 2. 小児における外眼筋に影響するミオパチー myopathies affecting the extraocular muscles in children
- 3. ミトコンドリアミオパシー：治療 mitochondrial myopathies treatment
- 4. Renal involvement in the mitochondrial cytopathies
- 5. 眼瞼下垂症の概要 overview of ptosis
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- 1958年にKearnsとSayre が網膜色素変性症、外眼筋麻痺、および完全心房室のケースを持つ異常な症候群として報告した。1965年にKearnsが眼筋麻痺、網膜色素変性症、および心筋症によって9人の患者を報告した。ただし、ほかの特徴の ...
- ミトコンドリア病 疾患 説明 慢性進行性外眼筋麻痺 通常，両側性で対称性に始まる外眼筋の進行性麻痺で，進行性の眼瞼下垂が数カ月から数年早く先行する カーンズ-セイアー症候群 慢性進行性外眼筋麻痺の多臓器発現病型で，心伝導 ...
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| 関連記事 | 「症候群」「群」「症候」 |
「カーンズ・セイヤー症候群」
- 英
- Kearns-Sayer syndrome KSS, Kearns-Sayre syndrome
- 同
- カーンズ・シャイ症候群 Kearns-Shy syndrome, Kearns-Sayre症候群 Kearns-Sayer症候群
- 関
- 眼筋ミオパシー、ミトコンドリア脳筋症
- ミトコンドリア脳筋症の1種
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「群」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候