弾性線維性仮性黄色腫
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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2015/06/14 04:10:53」(JST)
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弾力繊維性仮性黄色腫(だんりょくせんいせいかせいおうしょくしゅ、英: Pseudoxanthoma elasticum, PXE)は、遺伝子疾患の一種で、一部の弾性組織にカルシウム沈着、変質が起こる。もっとも顕著な症状は側頸部などの皮膚病変と網膜色素線条である。この他、失明や胃腸からの出血、心臓病、動脈硬化症、上部消化管出血のリスクもある。弾性繊維性仮性黄色腫、弾性線維性仮性黄色腫とも書く。
目次
- 1 原因
- 2 症状
- 3 治療法
- 4 統計
- 5 外部リンク
原因
弾性線維性仮性黄色腫は膜輸送に関与する遺伝子(MRP6[multidrug resistance-associated protein 6]、ABCC6[ATP-binding cassette subfamily C member 6])の異常によって生じる遺伝性疾患である。皮膚、眼、心血管系に病変を生じる。皮膚と血管壁における弾性線維の変性、断裂、石灰化が病態の主因となっている。
- ABCC6の変異は劣性遺伝する。病原遺伝子ABCC6が特定されたのは1999年である。
症状
- 皮膚: 側頸部、腋窩、鼠径、肘窩などに黄色調の扁平な丘疹がみられる。痒み・痛みなどの自覚症状は伴わない。
- 眼: 視力障害として自覚され、眼底所見として血管様線条(angeoid streaks)がみられる。
- 心血管系: 高血圧、動脈硬化、狭心症、間欠跛行など出現する。心血管病変は死亡の原因となることもある。
治療法
対症療法のみで完治させる治療法はない。
統計
統計的には数万人に一人の割合で発症する。
外部リンク
- PXE International (英語サイト)
UpToDate Contents
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Japanese Journal
- 弾力線維性仮性黄色腫のmetabolic hypothesis (特集 最近のトピックス2011) -- (皮膚疾患の病態)
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★リンクテーブル★
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- 60歳の女性。視力障害を主訴に来院した。眼底検査の結果、網膜色素線条が認められ、頭部と腋窩とには扁平隆起した黄色丘疹が多発している。最も考えられるのはどれか。
[正答]
※国試ナビ4※ [098B025]←[国試_098]→[098B027]
[★]
- ラ
- pseudoxanthoma elasticum, PXE
- 同
- 弾力線維性仮性黄色腫
[show details]
[★]
- 英
- xanthoma, xanthomas, xanthomata
- 同
- 黄色板症 xanthelasma、コレステリン沈着症 cholesterolosis
- 関
- 家族性高リポ蛋白血症II型
国試
[★]
- 関
- がん、腫瘍、腫瘤、良性新生物
[★]
- 英
- false、pseudo、spurious
- 関
- 偽性、ニセ、偽
[★]
- 英
- fibrous、fibrotic
- 関
- 線維状
[★]
- 英
- yellow、xanthic、xantho