弾性線維性仮性黄色腫 pseudoxanthoma elasticum
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- the 16th letter of the Roman alphabet (同)p
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- parking
- phosphorusの化学記号
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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2014/09/29 02:35:20」(JST)
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UpToDate Contents
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- 1. 遺伝性皮膚症 the genodermatoses
- 2. 頭蓋内動脈瘤のスクリーニング screening for intracranial aneurysm
- 3. もやもや病：病因、臨床的特徴、および診断 moyamoya disease etiology clinical features and diagnosis
- 4. 未破裂脳動脈瘤 unruptured intracranial aneurysms
- 5. 頭蓋外頸動脈瘤 extracranial carotid artery aneurysm
English Journal
- β-Thalassemia and ocular implications: a systematic review.
- Liaska A1, Petrou P1, Georgakopoulos CD1, Diamanti R1, Papaconstantinou D1, Kanakis MG1, Georgalas I2.
- BMC ophthalmology.BMC Ophthalmol.2016 Jul 8;16:102. doi: 10.1186/s12886-016-0285-2.
- BACKGROUND: Beta-thalassemia is a severe genetic blood disorder caused by a mutation in the gene encoding for the beta chains of hemoglobin. Individuals with beta-thalassemia major require regular lifelong Red Blood Cell transfusions to survive. Ocular involvement is quite common and may have seriou
- PMID 27390837
- GINA and ADA: New Rule Seriously Dents Previous Protections.
- Oliphant EN1, Terry SF2.
- Genetic testing and molecular biomarkers.Genet Test Mol Biomarkers.2016 Jul;20(7):339-40. doi: 10.1089/gtmb.2016.29017.sjt. Epub 2016 Jun 23.
- PMID 27336709
- [Pseudoxanthoma elasticum: A rare cause of gastrointestinal bleeding in children].
- Dibi A1, El Fahime EL2, Mouane N3, Dafiri R4, Bentahila A5.
- Archives de pédiatrie : organe officiel de la Sociéte française de pédiatrie.Arch Pediatr.2016 Jun;23(6):591-4. doi: 10.1016/j.arcped.2016.03.010. Epub 2016 Apr 25.
- INTRODUCTION: Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is a rare autosomal recessive connective tissue disorder, characterized by calcification and progressive fragmentation of elastic fibers. Gastrointestinal lesions are rare in children and may be responsible for serious complications. This article reports
- PMID 27133371
Japanese Journal
- 現代医学の焦点(385)弾性線維性仮性黄色腫の現況と展望
- 宇谷 厚志
- 日本臨床 72(11), 2073-2077, 2014-11
- NAID 40020241821
- 胃粘膜生検後に出血性ショックを来した弾性線維性仮性黄色腫の1例
- 三長 孝輔,山下 幸孝,宇谷 厚志,谷口 洋平,幡丸 景一,中谷 泰樹,赤松 拓司,瀬田 剛史,浦井 俊二,上野山 義人
- 日本消化器内視鏡学会雑誌 56(5), 1756-1762, 2014
- … 仮性黄色腫（pseudoxanthoma elasticum；PXE）と診断されており，入院後に行った遺伝子解析では原因遺伝子である<I>ABCC6</I>遺伝子に変異を認めた．PXEでは合併症として時に重篤な消化管出血を起こすことがあり，死亡例の報告もあることから内視鏡検査時には細心の注意を払う必要がある．本症例が遺伝子変異を同定し得た消化管出血合併PXEの本邦初の報告と思われ，文献的 …
- NAID 130004811791
- Pseudoxanthoma elasticum: A review of 86 cases in China
- , , , , ,
- Intractable & Rare Diseases Research 3(3), 75-78, 2014
- … Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is a type of rare hereditary disease that affects connective tissue. … PXE is found around the world, and its epidemiology in China is still unclear. … This review summarizes the clinical characteristics of PXE and its treatment in China. … The hope is to provide a reliable basis for studies on the incidence of PXE and for formulation of relevant policies in the future. …
- NAID 130004690623
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