- 英
- Okihiro syndrome
- 同
- Okihiro症候群
- 関
- デュアン症候群 Duane syndrome、デュアン眼球後退症候群 Duane retraction syndrome
- Okihiro syndrome refers to the association of forearm malformations with Duane syndrome of eye retraction.
参考
- http://en.wikipedia.org/wiki/Duane-radial_ray_syndrome
- Okihiro syndrome is caused by SALL4 mutations.
- Kohlhase J, Heinrich M, Schubert L, Liebers M, Kispert A, Laccone F, Turnpenny P, Winter RM, Reardon W.
- Hum Mol Genet. 2002 Nov 1;11(23):2979-87.
- Okihiro syndrome refers to the association of forearm malformations with Duane syndrome of eye retraction. Based on the reported literature experience, clinical diagnosis of the syndrome can be elusive, owing to the variable presentation in families reported. Specifically, there is overlap of clinical features with other conditions, most notably Holt-Oram syndrome, a condition resulting from mutation of the TBX5 locus and Townes-Brocks syndrome, known to be caused by mutations in the SALL1 gene. Arising from our observation of several malformations in Okihiro syndrome patients which are also described in Townes-Brocks syndrome, we postulated that Okihiro syndrome might result from mutation of another member of the human SALL gene family. We have characterized the human SALL4 gene on chromosome 20q13.13-q13.2. Moreover, we have identified literature reports of forelimb malformations in patients with cytogenetically identifiable abnormalities of this region. We here present evidence in 5 of 8 affected families that mutation at this locus results in the Okihiro syndrome phenotype.
- PMID 12393809
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★リンクテーブル★
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- 英
- Duane syndrome
- 同
- Duane症候群、デュアン眼球後退症候群 Duane眼球後退症候群、眼球後退症候群 retraction syndrome
- 関
- オキヒロ症候群
[★]
- 英
- Duane retraction syndrome
- 関
- デュアン症候群、Duane眼球後退症候群、オキヒロ症候群
[★]
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
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- 英
- group
- 関
- グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化
[★]
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候