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the 2nd letter of the Roman alphabet (同)b
the blood group whose red cells carry the B antigen (同)type_B, group B

UpToDate Contents

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1. グリコーゲン代謝のその他の障害：GLUT2欠損症およびアルドラーゼA欠損症 other disorders of glycogen metabolism glut2 deficiency and aldolase a deficiency
2. Causes of hypoglycemia in infants and children
3. 小児における溶血性貧血の概要 overview of hemolytic anemias in children
4. グルコースおよびグリコーゲン代謝の遺伝性疾患の概要 overview of inherited disorders of glucose and glycogen metabolism
5. 神経筋疾患の評価における筋酵素 muscle enzymes in the evaluation of neuromuscular diseases

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フルクトース1-リン酸アルドラーゼ（アルドラーゼB）欠損症: 遺伝性フルクトース不耐症の臨床症候群の原因となる酵素欠損症である。遺伝形式は常染色体劣性であり，発生率は1/20,000出生と推定される。乳児はフルクトースを摂取 ...

アルドラーゼA欠損症

アルドラーゼA欠損症、症状、原因、診断、代替診断、誤診、症状チェッカー。 ... 症状: アルドラーゼA欠損症ミオパシー運動不耐性横紋筋融解症溶血性貧血筋力低下 »» もっと見る »» 同様の症状: アルドラーゼA欠損症

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関連記事	「アルドラーゼ」「欠損」「B」「欠損症」「症」

「aldolase B deficiency」

　　[★] アルドラーゼB欠損症

「アルドラーゼ」

　　[★]

英: aldolase, ALD
同: フルクトースビスリン酸アルドラーゼ fructose-bisphosphate aldolase
関: アルドース

first aid step1 2006 p.87,89,93,319

アイソザイム(アルドラーゼアイソザイム)

aldolase A：筋、赤血球

FBPに親和性が高い (fructose-1,6-bisphosphate)

aldolase B：肝臓、腎、小腸　(aldolase B = fructose-1-phosphate aldolase, フルクトース-1-リン酸アルドラーゼ)

FBPとF1Pを基質にできる (fructose-1-phosphate)

aldolase C：神経組織

臨床関連

アルドラーゼ欠損症

ALD Aの異常：遺伝性溶血性貧血
ALD Bの異常：遺伝性果糖不耐症

「欠損」

　　[★]

英

deletion、defect、deficiency、deficit、agenesis、miss、deletional、deficient、defective、missing

同: 欠損症
関: 異常、遺伝子欠失、欠く、欠失、欠損症、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、欠落、削除、除去、ディリーション、発育不全、非形成、不完全、不十分、不足、無形成、欠くこと、欠陥、失う、ミス

概念

本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。

「B」

　　[★]

気管分岐部下緑
補体のalternative pathwayに関わる蛋白質

Mg2+存在下でC3, B, Dが反応してC3bBbとなり、これがC3転換酵素(C3bBb)あるいはC5転換酵素(C3bBb3b)を形成する。これらはP(properdin)と結合して活性化し、それぞれC3、C5を活性化する

「欠損症」

　　[★]

英: defect、deficiency、absence、morphological defect
関: 異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常

「症」

　　[★]

英: sis, pathy

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アルドラーゼB欠損症