WordNet

undergo a test; "She doesnt test well"
any standardized procedure for measuring sensitivity or memory or intelligence or aptitude or personality etc; "the test was standardized on a large sample of students" (同)mental test, mental testing, psychometric test
the act of undergoing testing; "he survived the great test of battle"; "candidates must compete in a trial of skill" (同)trial
the act of testing something; "in the experimental trials the amount of carbon was measured separately"; "he called each flip of the coin a new trial" (同)trial, run
a hard outer covering as of some amoebas and sea urchins
put to the test, as for its quality, or give experimental use to; "This approach has been tried with good results"; "Test this recipe" (同)prove, try, try out, examine, essay
achieve a certain score or rating on a test; "She tested high on the LSAT and was admitted to all the good law schools"
determine the presence or properties of (a substance)
show a certain characteristic when tested; "He tested positive for HIV"
an examination of the characteristics of something; "there are laboratories for commercial testing"; "it involved testing thousands of children for smallpox"
the act of subjecting to experimental test in order to determine how well something works; "they agreed to end the testing of atomic weapons"
United States geneticist who (with Crick in 1953) helped discover the helical structure of DNA (born in 1928) (同)James Watson, James Dewey Watson
United States psychologist considered the founder of behavioristic psychology (1878-1958) (同)John Broadus Watson
United States telephone engineer who assisted Alexander Graham Bell in his experiments (1854-1934) (同)Thomas Augustus Watson
tested and proved useful or correct; "a tested method" (同)tried, well-tried
tested and proved to be reliable (同)time-tested, tried, tried and true

PrepTutorEJDIC

(人の能力などの)『試験』,考査,テスト / (物事の)『試験』,検済,試錬,実験《+of+名》 / 化学分析;試薬 / =test match / …‘を'『試験する』,検査する / …‘を'化学分析する / (…の)試験を受ける,試験をする《+for+名》
testis の複数形

UpToDate Contents

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1. 急性間欠性ポルフィリン症の病因、臨床症状および診断 pathogenesis clinical manifestations and diagnosis of acute intermittent porphyria

English Journal

Identifying acute porphyria in patients with acute polyneuropathy or encephalopathy.

Elder GH, Sandberg S.SourceDepartment of Medical Biochemistry and Immunology, School of Medicine, Cardiff University, Cardiff, UK. ghelder@trillium.fsworld.co.uk
Nature clinical practice. Neurology.Nat Clin Pract Neurol.2008 Dec;4(12):648-9. doi: 10.1038/ncpneuro0946. Epub 2008 Nov 11.
Neurological complications are important components of an acute attack of porphyria, and early diagnosis and treatment of porphyria could prevent the development of these complications. Pischik et al. investigated the frequency of acute porphyria among patients admitted to neurological wards in Russ
PMID 19002132

A new mutation within the porphobilinogen deaminase gene leading to a truncated protein as a cause of acute intermittent porphyria in an extended Indian family.

Flachsová E, Verma IC, Ulbrichová D, Saxena R, Zeman J, Saudek V, Raman CS, Martásek P.SourceDepartment of Pediatrics and Center for Integrated Genomics, Charles University in Prague, 1st Faculty of Medicine, Prague, Czech Republic.
Folia biologica.Folia Biol (Praha).2007;53(6):194-201.
Based on Internet search, we were contacted by a 50-year-old man suffering from severe abdominal pain. Acute hepatic porphyria was considered from positive Watson-Schwartz test. He, not being a health professional, searched for centres with ability to do molecular diagnosis and for information about
PMID 18070416

ED presentation of acute porphyria.

Liu YP, Lien WC, Fang CC, Lai TI, Chen WJ, Wang HP.SourceDepartment of Emergency Medicine, National Taiwan University Hospital, Taipei, Taiwan.
The American journal of emergency medicine.Am J Emerg Med.2005 Mar;23(2):164-7.
Abdominal pain is a common complaint for visits to ED. Among the causes of abdominal pain, the acute porphyria may confuse emergency physicians. With wide range of unspecific symptoms and signs, acute porphyria is rarely considered as a differential diagnosis of acute abdomen in ED. Some patients ev
PMID 15765337

「急性間欠性ポルフィリン症」

　　[★]

英: acute intermittent porphyria, AIP
同: スウェーデン型ポルフィリン症 Swedish type porphyria
関: ポルフィリン症、肝性ポルフィリン症

概念

精神症状はALA synthetaseの補酵素であるpyridoxal phosphateの欠乏により生じるらしい

バルビツール酸系の薬剤はALA synthetaseを誘導するので、AIPの情動不安、せん妄のコントロールには禁忌

遺伝

常染色体優性遺伝

病因

ポルホビリノゲンデアミナーゼ PBG deaminase/ヒドロキシメチルビラン HMB synthaseの機能欠損

この蛋白の機能異常に加えて誘発因子が存在したときに急性発作をきたす

発作の誘発因子

環境因子：薬物(様々、例えば抗てんかん薬)、食物(低カロリー食、低炭酸化物食)、アルコールの摂取、感染、手術

薬物の例：バルビタール、抗てんかん薬、経口避妊薬、サルファ剤、鎮静剤(QB.D-321)　←　禁忌

ホルモン：内的ホルモン・外的ホルモン(経口避妊薬)

女性の方が症状が重いが、これは内的なエストロゲンやプロゲステロンの影響に寄ることを示唆している。

病態

体内には5-アミノレブリン酸(ALA)とホルホビリノゲン(PBG)が蓄積する。

HIM.2438

ホルホビリノゲン(PBG)デアミナーゼ/ヒドロキシメチルビラン(HMB)合成酵素の欠損をヘテロ接合で有することで活性が半分となっており、ある誘発因子により基質であるホルホビリノゲン(PBG)やアミノレブリン酸(ALA)が組織に蓄積するのが本疾患の本態。ホモ接合の場合は生後より発症する。以下、ヘテロ接合のみについて記載する。思春期に前に症状を呈さない人がほとんどであり、これはAIPの誘発因子と考えられる体内のホルモンと関係している。誘発因子の存在により肝臓でのヘム合成が亢進し、ホルホビリノゲン、アミノレブリン酸およびその他のヘム中間代謝産物が蓄積する。

症状

腹痛、嘔吐、便秘。弛緩性？麻痺(下肢優位)、高血圧、頻脈、SIADH

uptodate

	incidence
腹痛	85～95 %
嘔吐	43～88 %
便秘	48～84 %
脱力	42～60 %
精神症状	40～58 %
四肢、頭部、頚部、胸部の疼痛	50～52 %
高血圧	36～54 %
頻脈	28～80 %
痙攣	10～20 %
感覚麻痺	9～38 %
発熱	9～37 %
呼吸筋麻痺	9～14 %
下痢	5～12 %

HIM.2440

思春期前の場合は、neurovisceral symptomsがまれに起こり、またしばしば非特異的なので、診断には疑ってかかる必要がある。
この疾患は(発症すると)何もできないような状態になるが、死に至ることはまれである。

臓器症状、全身症状

腹痛は最も良くある症状であり、持続的で局在性がないが、疝痛であることはない。
イレウス、腹部膨満、腸蠕動音減弱も良くある症状であるが、下痢や腸蠕動音亢進もありうる。
腹部圧痛や発熱、好中球増加は通常みられず、またあっても軽度である。これは、症状が炎症ではなく、神経学的な要因によるからである。
悪心・嘔吐、便秘、頻拍、高血圧、精神症状、四肢・頭部・頸部・胸部の疼痛、筋力低下、感覚減弱、排尿困難、が特徴的である。
頻拍、高血圧、焦燥感、振戦、および発汗過多は交感神経活動性亢進のためである。

神経障害に基づく神経症状

末梢ニューロパチーは軸索変性によるものであり、主に運動ニューロンを冒す。
著明な神経症状がいつも急性発作に起こるわけではない。そういうときには腹部症状が著明である。
運動神経のニューロパチーは、最初に近位の筋(肩や腕)を冒す。
障害の程度、経過は様々であり、特に神経局所症状を呈したり、脳神経も侵される。
深部腱反射は最初は正常～亢進しているが、ニューロパチーの進展と共に減弱～消失してくる。
錯感覚(paresthesia)や感覚消失はあまりみられない(less prominent)。
呼吸麻痺、球麻痺及び死亡は診断と治療が遅れたときに特に起こる。
突然死は交感神経の過剰興奮と不整脈から起こるかもしれない。

精神症状

急性発作の時に不安、傾眠、うつ、見当識喪失、原資、および妄想が起こりうる。
てんかん発作は神経学的機序、あるいは低ナトリウム血症で起こりうる。(治療は困難である。抗てんかん薬(フェニトイン、バルビツール酸にくらべてクロナゼパムは安全かもしれない)はAIPを悪化させるためである)。低ナトリウム血症は神経学的障害が視床下部に及びSIADHをきたすこと、あるいは嘔吐、下痢、食物摂取不足、あるいは腎臓からの塩類の喪失による電解質の喪失から生じる。
持続的な低血圧や腎機能不全が起こりうる。
発作が治まれば、腹痛は数時間で消失することがあり、麻痺は数日間で改善し始め、数年の経過で数年の経過で回復していくことがある。