UpToDate Contents
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- 1. 頭蓋骨縫合早期癒合症候群 craniosynostosis syndromes
- 2. 頭蓋骨縫合早期癒合症の概要 overview of craniosynostosis
- 3. 先天性奇形に対するアプローチ approach to congenital malformations
- 4. 鼻の先天異常 congenital anomalies of the nose
- 5. 生殖能力および妊娠に対する父親の高齢化の影響 effect of advanced paternal age on fertility and pregnancy
Japanese Journal
- 頭蓋縫合早期癒合症に認めた気管形態異常
- 中野 友明,愛場 庸雅,久保 武志,楠木 誠,和田 匡史,比良野 彩子,松下 直樹
- 日本耳鼻咽喉科學會會報 111(9), 623-627, 2008-09-20
- tracheal cartilaginous sleeve (以下TCS) はまれな先天奇形で気管軟骨輪が癒合し硬い軟骨の筒状の気管のことである. 気管切開を要した頭蓋縫合早期癒合症の9症例中5症例にTCSを認めた. TCSを認めた5症例中2症例は2歳で死亡した. TCSを3D-CTで評価したが気管切開の際正常な気管軟骨輪を呈した気管と区別することは困難であった. TCS症例の気管切開の管理には適 …
- NAID 10024371296
- FGFR2遺伝子異常を同定した2型Pfeiffer症候群の1例
- 上松 あゆ美,室井 純子,吉田 益美,依藤 亨
- 日本小児科学会雑誌 104(3), 373-376, 2000-03-01
- NAID 10005955110
Related Links
- 2006年12月22日 ... Pfeiffer症候群，Apert症候群，Crouzon症候群，Beare-Stevenson症候群，FGFR2 関連の非症候群性＊冠状縫合早期癒合症，Jackson-Weiss症候群，黒色表皮症を 伴ったCrouzon症候群，Muenke症候群（FGFR3関連の非症候群性冠状 ...
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| 関連記事 | 「症候群」「群」「症候」 |
「パイフェル症候群」
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「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「群」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候